Terapi Gen Membawa Pendengaran kepada Kanak-Kanak Pekak Kongenital

Ikuti Drugslib di

Disemak secara perubatan oleh Drugs.com.

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

KHAMIS, Jan 25, 2024 -- Lima daripada enam kanak-kanak Cina yang dilahirkan pekak akibat kecacatan genetik yang jarang berlaku kini mempunyai keupayaan untuk mendengar, hasil daripada terapi gen eksperimen.

Terapi itu melibatkan virus berlubang yang sarat dengan versi gen yang sihat yang bertanggungjawab untuk menghasilkan otoferlin, protein yang diperlukan untuk penghantaran isyarat bunyi dari telinga dalam ke otak.

Doktor menyuntik virus ke telinga dalam kanak-kanak melalui pembedahan khas prosedur, dan lima daripada kanak-kanak itu mengalami pemulihan pendengaran dalam tempoh enam bulan.

“Hasil daripada kajian ini benar-benar luar biasa. Kami melihat keupayaan pendengaran kanak-kanak meningkat secara mendadak minggu demi minggu, serta memperoleh semula pertuturan mereka,” kata penyelidik Zheng-Yi Chen, seorang saintis bersekutu di Eaton-Peabody Laboratories di Mass Eye and Ear yang bergabung dengan Harvard di Boston.

Penyelidik Mass Eye and Ear bekerjasama dengan doktor di China untuk merawat enam kanak-kanak itu , dengan perbicaraan berlangsung di Hospital Mata & ENT Universiti Fudan di Shanghai.

Hasil ini menyokong penemuan daripada percubaan berpangkalan di A.S. yang menyembuhkan pekak otoferlin pada seorang budak lelaki Maghribi berusia 11 tahun yang dirawat di Hospital Kanak-kanak Philadelphia.

The Percubaan China merawat pesakit pertamanya lebih setahun yang lalu, pada Disember 2022, dan dengan itu mewakili percubaan klinikal manusia pertama untuk mentadbir terapi gen untuk pekak otoferlin, kata penyelidik.

Budak lelaki Maghribi itu menerima terapi gennya pada tahun Oktober dalam satu telinga. Dalam tempoh empat bulan, pendengarannya cukup baik sehinggakan dia kini hanya mengalami kehilangan pendengaran ringan hingga sederhana pada telinga yang dirawat, menurut siaran berita CHOP.

"Tiada bunyi yang saya tidak suka," kata pesakit Aissam Dam kepada New York Times melalui jurubahasa. “Semuanya baik-baik saja.”

Kira-kira satu daripada 500 bayi dilahirkan atau mengalami kehilangan pendengaran semasa awal kanak-kanak, menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit A.S..

Lagi. daripada 60% kes kehilangan pendengaran pada kanak-kanak berpunca daripada sebab genetik, kata penyelidik dalam nota latar belakang. Mutasi gen otoferlin ialah salah satu sebab pekak kongenital.

Tetapi kerana keadaan ini disebabkan oleh kekurangan protein isyarat, penyelidik berharap ia boleh diterbalikkan dengan terapi gen.

Kira-kira 200,000 orang di seluruh dunia terjejas oleh pekak otoferlin, lapor Times.

Semua enam kanak-kanak dalam kajian Cina mengalami pekak sepenuhnya disebabkan mutasi otoferlin mereka, kata penyelidik.

Dalam tempoh setengah tahun rawatan, lima daripada kanak-kanak itu telah menunjukkan pemulihan pendengaran, peningkatan dramatik dalam mereka persepsi pertuturan, dan keupayaan yang dipulihkan untuk menjalankan perbualan biasa.

Rawatan itu juga tidak menghasilkan kesan sampingan yang besar kepada kanak-kanak, kata penyelidik.

Penyelidik seterusnya merancang untuk mengembangkan percubaan kepada saiz sampel yang lebih besar, dan teruskan menjejaki kanak-kanak yang dirawat untuk melihat sejauh mana prestasi mereka.

“Sejak implan koklea dicipta 60 tahun lalu, tiada rawatan berkesan untuk pekak,” kata Chen dalam berita hospital. lepaskan. “Ini adalah peristiwa penting yang melambangkan era baharu dalam memerangi semua jenis kehilangan pendengaran.”

Kajian baharu itu diterbitkan pada 24 Januari dalam jurnal The Lancet.

Penyelidik dari kedua-dua percubaan Amerika Syarikat dan China merancang untuk membentangkan penemuan mereka awal bulan depan pada mesyuarat tahunan Persatuan Penyelidikan di Otolaryngology.

Sumber

  • Mass Eye and Ear, keluaran berita, 24 Jan. 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan memberikan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh sangat berbeza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2024-01-25 22:15

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata Kunci Popular