Gentherapie zorgt ervoor dat kinderen met aangeboren doofheid kunnen horen

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Drugs.com.

Door Dennis Thompson HealthDay Reporter

DONDERDAG jan 25 augustus 2024 -- Vijf van de zes Chinese kinderen die doof zijn geboren als gevolg van een zeldzaam genetisch defect, kunnen nu horen, dankzij een experimentele gentherapie.

De therapie omvatte een uitgehold virus vol met . een gezonde versie van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van otoferlin, een eiwit dat nodig is voor de overdracht van geluidssignalen van het binnenoor naar de hersenen.

Artsen injecteerden het virus in de binnenoren van de kinderen via een speciale chirurgische ingreep procedure, en vijf van de kinderen ondervonden binnen zes maanden gehoorherstel.

“De resultaten van dit onderzoek zijn werkelijk opmerkelijk. We zagen het gehoorvermogen van kinderen week na week dramatisch verbeteren, evenals het herstel van hun spraak”, aldus onderzoeker Zheng-Yi Chen, universitair hoofddocent bij Eaton-Peabody Laboratories bij het aan Harvard gelieerde Mass Eye and Ear in Boston.

Mass Eye and Ear-onderzoekers werkten samen met artsen in China om de zes kinderen te behandelen , waarbij de proef plaatsvindt in het Eye & KNO-ziekenhuis van de Fudan Universiteit in Shanghai.

Deze resultaten versterken de bevindingen van een Amerikaans onderzoek dat otoferlin-doofheid genas bij een 11-jarige Marokkaanse jongen die werd behandeld in het kinderziekenhuis van Philadelphia.

De De Chinese proef behandelde zijn eerste patiënt meer dan een jaar geleden, in december 2022, en vertegenwoordigt daarmee de eerste klinische proef bij mensen waarbij gentherapie wordt toegediend voor otoferlin-doofheid, aldus onderzoekers.

De Marokkaanse jongen ontving zijn gentherapie in Oktober in één oor. Binnen vier maanden verbeterde zijn gehoor zodanig dat hij nu slechts licht tot matig gehoorverlies heeft in het behandelde oor, aldus een persbericht van CHOP.

“Er is geen geluid dat ik niet leuk vind”, vertelde patiënt Aissam Dam via een tolk aan de New York Times. “Ze zijn allemaal goed.”

Volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention wordt ongeveer één op de 500 baby’s geboren met of ontwikkelt gehoorverlies tijdens de vroege kinderjaren.

Meer dan 60% van de gevallen van gehoorverlies bij kinderen komt voort uit genetische redenen, aldus onderzoekers in achtergrondnotities. Mutatie van het otoferlin-gen is een van de redenen voor aangeboren doofheid.

Maar omdat deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het signaaleiwit, hadden onderzoekers gehoopt dat dit met gentherapie zou kunnen worden teruggedraaid.

Ongeveer 200.000 mensen over de hele wereld lijden aan otoferlin-doofheid, zo meldde de Times.

Alle zes kinderen in het Chinese onderzoek hadden totale doofheid als gevolg van hun otoferlin-mutatie, aldus onderzoekers.

Binnen een half jaar behandeling hadden vijf van de kinderen gehoorherstel laten zien, dramatische verbeteringen in hun gehoorvermogen. spraakverstaan ​​en een hersteld vermogen om normale gesprekken te voeren.

De behandeling veroorzaakte ook geen grote bijwerkingen bij de kinderen, aldus onderzoekers.

Onderzoekers zijn vervolgens van plan om de proef uit te breiden naar een grotere steekproefomvang en ga door met het volgen van behandelde kinderen om te zien hoe goed ze het doen.

“Sinds cochleaire implantaten 60 jaar geleden werden uitgevonden, is er geen effectieve behandeling meer geweest voor doofheid”, zei Chen in een ziekenhuisnieuws uitgave. “Dit is een enorme mijlpaal die een nieuw tijdperk symboliseert in de strijd tegen alle soorten gehoorverlies.”

De nieuwe studie werd op 24 januari gepubliceerd in het tijdschrift The Lancet.

Onderzoekers uit zowel de Verenigde Staten als Chinese onderzoeken zijn van plan hun bevindingen begin volgende maand te presenteren op de jaarlijkse bijeenkomst van de Association for Research in Otolaryngologie.

Bronnen

  • Mass Eye and Ear, persbericht, 24 januari 2024

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2024-01-25 22:15

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire trefwoorden