Terapia genowa przywraca słuch dzieciom z wrodzoną głuchotą

Śledź Drugslib na

Przebadany medycznie przez Drugs.com.

Autor: Dennis Thompson HealthDay Reporter

CZWARTEK, styczeń 25 lutego 2024 r. — Pięcioro z sześciorga chińskich dzieci, które urodziły się głuche z powodu rzadkiej wady genetycznej, ma teraz zdolność słyszenia dzięki eksperymentalnej terapii genowej.

W terapii wykorzystano wydrążony wirus wypełniony wirusem zdrowa wersja genu odpowiedzialnego za produkcję otoferliny, białka niezbędnego do przekazywania sygnałów dźwiękowych z ucha wewnętrznego do mózgu.

Lekarze wstrzyknęli wirusa do uszu wewnętrznych dzieci za pomocą specjalnego chirurga zabiegu, a pięcioro dzieci odzyskało słuch w ciągu sześciu miesięcy.

„Wyniki tego badania są naprawdę niezwykłe. Zaobserwowaliśmy, że zdolność słuchu dzieci dramatycznie poprawia się z tygodnia na tydzień, a także odzyskuje mowę” – powiedział badacz Zheng-Yi Chen, pracownik naukowy w Eaton-Peabody Laboratories w stowarzyszonym z Harvardem Mass Eye and Ear w Bostonie.

Badacze Mass Eye and Ear współpracowali z lekarzami w Chinach, aby leczyć szóstkę dzieci , a badanie odbywa się w szpitalu okulistycznym i laryngologicznym Uniwersytetu Fudan w Szanghaju.

Te wyniki potwierdzają wnioski z badania Badanie prowadzone w USA, które wyleczyło głuchotę otoferlinową u 11-letniego marokańskiego chłopca leczonego w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii.

The Naukowcy twierdzą, że w chińskim badaniu pierwszego pacjenta leczono ponad rok temu, w grudniu 2022 r., i tym samym stanowi to pierwsze badanie kliniczne na ludziach mające na celu zastosowanie terapii genowej w leczeniu głuchoty otoferlinowej.

Marokański chłopiec przeszedł terapię genową w Październik w jednym uchu. Z komunikatu prasowego CHOP wynika, że ​​w ciągu czterech miesięcy jego słuch poprawił się na tyle, że obecnie w leczonym uchu występuje jedynie lekki lub umiarkowany ubytek słuchu.

„Nie ma dźwięku, którego bym nie lubił” – powiedział dziennikowi New York Times pacjent Aissam Dam za pośrednictwem tłumacza. „Wszystkie są w porządku”.

Według Amerykańskiego Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom około jedno na 500 niemowląt rodzi się z ubytkiem słuchu lub ubytek słuchu pojawia się we wczesnym dzieciństwie.

Więcej Naukowcy stwierdzili w notatkach informacyjnych, że ponad 60% przypadków utraty słuchu u dzieci ma podłoże genetyczne. Mutacja genu otoferliny jest jedną z przyczyn wrodzonej głuchoty.

Ale ponieważ stan ten jest spowodowany brakiem białka sygnalizacyjnego, badacze mieli nadzieję, że uda się go odwrócić za pomocą terapii genowej.

Jak podaje „Los Angeles Times”, na głuchotę otoferlinową cierpi około 200 000 osób na całym świecie.

Uczeni twierdzą, że u wszystkich sześciorga dzieci biorących udział w chińskim badaniu doszło do całkowitej głuchoty spowodowanej mutacją otoferliny.

W ciągu pół roku leczenia u pięciorga dzieci nastąpiła poprawa słuchu i radykalna poprawa percepcja mowy i przywrócona zdolność prowadzenia normalnej rozmowy.

Jak twierdzą naukowcy, leczenie nie spowodowało również żadnych większych skutków ubocznych u dzieci.

Naukowcy planują następnie rozszerzyć badanie na większą próbkę i kontynuuj śledzenie leczonych dzieci, aby zobaczyć, jak dobrze sobie radzą.

„Od czasu wynalezienia implantów ślimakowych 60 lat temu nie było skutecznego leczenia głuchoty” – Chen powiedział w szpitalnych wiadomościach uwolnienie. „To ogromny kamień milowy, który symbolizuje nową erę w walce ze wszystkimi rodzajami ubytku słuchu.”

Nowe badanie opublikowano 24 stycznia w czasopiśmie The Lancet.

Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych i Chin planują przedstawić swoje ustalenia na początku przyszłego miesiąca na dorocznym spotkaniu Association for Research in Otolaryngologia.

Źródła

  • Masa oka i ucha, komunikat prasowy, 24 stycznia 2024 r.

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

    Źródło: HealthDay

    Wysłano : 2024-01-25 22:15

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe