Terapia genetică aduce auzul copiilor cu surditate congenitală

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Drugs.com.

De Dennis Thompson HealthDay Reporter

JOI, ian. 25, 2024 -- Cinci din șase copii chinezi născuți surzi din cauza unui defect genetic rar au acum capacitatea de a auzi, datorită unei terapii genetice experimentale.

Terapia a implicat un virus scobit încărcat cu. o versiune sănătoasă a genei responsabile cu producerea otoferlinei, o proteină necesară pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă la creier.

Medicii au injectat virusul în urechile interne ale copiilor printr-o intervenție chirurgicală specială. procedura, iar cinci dintre copii au experimentat recuperarea auzului în decurs de șase luni.

„Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am văzut că capacitatea de auz a copiilor se îmbunătățește dramatic săptămânal de săptămână, precum și redobândirea vorbirii”, a spus cercetătorul Zheng-Yi Chen, om de știință asociat la Eaton-Peabody Laboratories de la Mass Eye and Ear, afiliat la Harvard, din Boston.

Cercetătorii Mass Eye and Ear au lucrat cu medici din China pentru a-i trata pe cei șase copii , cu studiul având loc la Spitalul Ocular și ORL al Universității Fudan din Shanghai.

Aceste rezultate susțin rezultatele unei Proces desfășurată în SUA care a vindecat surditatea cu otoferlină la un băiat marocan de 11 ani care era tratat la Spitalul de Copii din Philadelphia.

The Studiul chinez și-a tratat primul pacient în urmă cu mai bine de un an, în decembrie 2022, și reprezintă astfel primul studiu clinic uman care a administrat terapia genică pentru surditatea cu otoferlină, au spus cercetătorii.

Băiatul marocan a primit terapia genică în Octombrie într-o ureche. În decurs de patru luni, auzul lui s-a îmbunătățit suficient de mult încât acum are doar o pierdere a auzului ușoară până la moderată la urechea tratată, potrivit unui comunicat de presă CHOP.

„Nu există niciun sunet care să nu-mi placă”, a spus pacientul Aissam Dam pentru New York Times prin intermediul unui interpret. „Toți sunt buni.”

Aproximativ unul din 500 de sugari se naște cu sau dezvoltă pierderea auzului în timpul copilăriei timpurii, conform Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din SUA.

Mai mult peste 60% din cazurile de pierdere a auzului la copii provin din motive genetice, au spus cercetătorii în notele de bază. Mutația genei otoferlină este unul dintre acele motive pentru surditatea congenitală.

Dar deoarece această afecțiune este cauzată de o lipsă a proteinei de semnalizare, cercetătorii au sperat că ar putea fi inversată prin terapia genică.

Aproximativ 200.000 de oameni din întreaga lume sunt afectați de surditatea la otoferlină, a raportat Times.

Toți cei șase copii din studiul chinez au avut surditate totală din cauza mutației lor otoferlină, au spus cercetătorii.

Într-o jumătate de an de tratament, cinci dintre copii au demonstrat o recuperare a auzului, îmbunătățiri dramatice ale lor. percepția vorbirii și o capacitate restabilită de a conduce o conversație normală.

De asemenea, tratamentul nu a produs efecte secundare majore la copii, au spus cercetătorii.

Cercetătorii intenționează să extindă în continuare studiul la un eșantion de dimensiune mai mare și continuă să urmărească copiii tratați pentru a vedea cât de bine se descurcă.

„Nu de când au fost inventate implanturile cohleare în urmă cu 60 de ani, nu a existat un tratament eficient pentru surditate”, a spus Chen într-o știri a spitalului. eliberare. „Acesta este o piatră de hotar uriașă care simbolizează o nouă eră în lupta împotriva tuturor tipurilor de pierdere a auzului.”

Noul studiu a fost publicat pe 24 ianuarie în jurnalul The Lancet.

Cercetătorii din Statele Unite și din China plănuiesc să-și prezinte concluziile la începutul lunii viitoare la reuniunea anuală a Asociației pentru Cercetare din Otolaringologie.

Surse

  • Mass Eye and Ear, comunicat de presă, 24 ianuarie 2024

    • Renunțare la răspundere: datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de îngrijire a sănătății.

    Sursa: HealthDay

    Postat : 2024-01-25 22:15

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare