Gen Terapisi Konjenital Sağırlığı Olan Çocuklara İşitme Kazandırıyor

Drugslib'i takip edin

Drugs.com tarafından tıbbi açıdan incelendi.

Dennis Thompson HealthDay Muhabiri

PERŞEMBE, Ocak 25 Kasım 2024 -- Nadir görülen bir genetik kusur nedeniyle sağır olarak doğan altı Çinli çocuktan beşi, deneysel gen terapisi sayesinde artık duyma yeteneğine sahip.

Tedavi, içi boş bir virüsle yüklüydü. Ses sinyallerinin iç kulaktan beyne iletilmesi için gerekli bir protein olan otoferlin üretiminden sorumlu genin sağlıklı versiyonu.

Doktorlar, virüsü çocukların iç kulaklarına özel bir cerrahi yöntemle enjekte etti. prosedür uygulandı ve çocuklardan beşi, altı ay içinde işitme duyusunda iyileşme yaşadı.

"Bu çalışmanın sonuçları gerçekten dikkate değer. Araştırmacı şöyle konuştu: "Çocukların işitme yeteneğinin her hafta önemli ölçüde arttığını ve aynı zamanda konuşmalarını yeniden kazandıklarını gördük." Boston'daki Harvard'a bağlı Kitle Gözü ve Kulak'taki Eaton-Peabody Laboratuvarlarında yardımcı bilim insanı olan Zheng-Yi Chen.

Mass Eye ve Ear araştırmacıları, altı çocuğu tedavi etmek için Çin'deki doktorlarla birlikte çalıştı. Deneme Şangay'daki Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nde gerçekleştiriliyor.

Bu sonuçlar Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde tedavi gören 11 yaşındaki Faslı bir erkek çocukta otoferlin sağırlığını tedavi eden ABD merkezli çalışma.

Araştırmacılar, Çin deneyinin ilk hastasını Aralık 2022'de bir yıldan uzun bir süre önce tedavi ettiğini ve dolayısıyla otoferlin sağırlığına gen terapisi uygulayan ilk insan klinik deneyini temsil ettiğini söyledi.

Faslı çocuk gen terapisini 2020 yılında aldı. Ekim bir kulakta. CHOP haber bültenine göre, dört ay içinde işitme duyusu yeterince iyileşti ve tedavi edilen kulağında artık yalnızca hafif ila orta dereceli işitme kaybı kaldı.

Hasta Aissam Dam, bir tercüman aracılığıyla New York Times'a "Sevmediğim hiçbir ses yok" dedi. "Hepsi iyi."

ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre yaklaşık 500 bebekten biri erken çocukluk döneminde işitme kaybıyla doğuyor veya işitme kaybıyla doğuyor.

Devam Araştırmacılar arka plan notlarında, çocuklarda işitme kaybı vakalarının %60'ından fazlasının genetik nedenlerden kaynaklandığını belirtti. Otoferlin geninin mutasyonu, doğuştan sağırlığın nedenlerinden biridir.

Ancak bu durum, sinyal proteininin eksikliğinden kaynaklandığı için araştırmacılar, bunun gen terapisiyle tersine çevrilebileceğini ummuştu.

Times'ın haberine göre, dünya çapında yaklaşık 200.000 kişi otoferlin sağırlığından etkileniyor.

Araştırmacılar, Çin araştırmasındaki altı çocuğun da otoferlin mutasyonu nedeniyle tamamen sağır olduğunu söyledi.

Araştırmacılar, tedavinin yarım yılı içinde, çocuklardan beşinin işitme duyusunda iyileşme, sağlık durumlarında çarpıcı iyileşmeler gösterdiğini söyledi. konuşma algısı ve normal konuşmayı yürütme yeteneğinin geri kazanılması.

Araştırmacılar, tedavinin çocuklarda önemli bir yan etki yaratmadığını da belirtti.

Araştırmacılar bundan sonra deneyi daha geniş bir alana genişletmeyi planlıyor. Daha büyük örneklem büyüklüğüne ulaşacağız ve ne kadar iyi olduklarını görmek için tedavi gören çocukları takip etmeye devam edeceğiz.

Chen bir hastane haberinde, "Koklear implantlar 60 yıl önce icat edildiğinden bu yana sağırlığa karşı etkili bir tedavi olmadı" dedi. serbest bırakmak. "Bu, her türlü işitme kaybıyla mücadelede yeni bir dönemi simgeleyen devasa bir kilometre taşıdır."

Yeni çalışma 24 Ocak'ta The Lancet dergisinde yayınlandı.

Hem ABD'deki hem de Çin'deki denemelerden araştırmacılar, bulgularını önümüzdeki ayın başlarında Araştırma Derneği'nin yıllık toplantısında sunmayı planlıyor. Kulak Burun Boğaz.

Kaynaklar

  • Kitlesel Göz ve Kulak, haber bülteni, 24 Ocak 2024

    • Sorumluluk reddi beyanı: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bireylere ait değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için her zaman kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

    Kaynak: HealthDay

    Gönderildi : 2024-01-25 22:15

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler