Tasa de pruebas genéticas más baja para personas de raza negra con enfermedades hereditarias de la retina

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Revisado médicamente por Carmen Pope, BPharm. Última actualización el 8 de noviembre de 2024.

Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

VIERNES, 8 de noviembre de 2024: la tasa de pruebas genéticas es menor para los pacientes negros que para los blancos no hispanos con enfermedades hereditarias de la retina (IRD), según un estudio publicado en línea el 7 de noviembre en JAMA Ophthalmology.

Rebhi O. Abuzaitoun, M.D., de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan en Ann Arbor, y sus colegas examinaron las tasas de detección genética de las pruebas de panel amplio en pacientes negros y blancos no hispanos con IRD utilizando datos retrospectivos de pacientes recopilados en la Universidad de Michigan (UM) y Blueprint Genetics (BG).

Se incluyó un total de 572 pacientes en UM (9,4 por ciento negros; 90,6 por ciento blancos), mientras que la base de datos de BG incluyó a 320 pacientes negros y 2931 pacientes blancos. Los investigadores encontraron que en la UM, había asociaciones independientes para la raza negra (odds ratio, 0,25) y la edad (odds ratio cada 10 años, 0,84) con probabilidades reducidas de una prueba positiva. En la base de datos de BG, el 44,4 y el 57,7 por ciento de los pacientes blancos y negros, respectivamente, tuvieron un resultado positivo/probablemente positivo.

"Dado que los pacientes sin diagnóstico genético conocido tienen menos opciones para recibir tratamientos novedosos, el La equidad de las pruebas genéticas impacta directamente la equidad de los ensayos clínicos del IRD", escriben los autores. "A medida que los tratamientos futuros estén disponibles, debemos examinar críticamente las tasas de detección genética tanto en los subgrupos mayoritarios como minoritarios".

Los autores revelaron vínculos con Blueprint Genetics y ExamOne (propiedad de Quest Diagnostics).

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Fuente: HealthDay

Al corriente : 2024-11-09 06:00

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