Tasso di test genetici più basso per i neri con malattie retiniche ereditarie

Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento: 8 novembre 2024.

Di Elana Gotkine HealthDay Reporter

VENERDÌ 8 novembre 2024 -- Secondo uno studio pubblicato online il 7 novembre su JAMA Ophthalmology, il tasso di test genetici è inferiore per i pazienti neri rispetto a quelli bianchi non ispanici affetti da malattie ereditarie della retina (IRD). >

Rebhi O. Abuzaitoun, M.D., della University of Michigan Medical School di Ann Arbor, e colleghi hanno esaminato i tassi di rilevamento genetico dei test ad ampio spettro in pazienti bianchi neri e non ispanici con IRD utilizzando dati retrospettivi dei pazienti raccolti presso l'Università del Michigan (UM) e Blueprint Genetics (BG).

Un totale di 572 pazienti sono stati inclusi in UM (9,4% neri; 90,6% bianchi), mentre il database BG includeva 320 pazienti neri e 2.931 pazienti bianchi. I ricercatori hanno scoperto che all'UM c'erano associazioni indipendenti per la razza nera (odd ratio, 0,25) e l'età (odd ratio per 10 anni, 0,84) con probabilità ridotte di un test positivo. Nel database BG, rispettivamente il 44,4 e il 57,7% dei pazienti bianchi e neri hanno avuto un risultato positivo/probabilmente positivo.

"Dato che i pazienti senza diagnosi genetica nota hanno meno opzioni per ricevere nuovi trattamenti, il l'equità dei test genetici ha un impatto diretto sull'equità degli studi clinici sugli IRD", scrivono gli autori. "Non appena i futuri trattamenti saranno disponibili, dovremo esaminare criticamente i tassi di rilevamento genetico sia nei sottogruppi di maggioranza che in quelli di minoranza."

Gli autori hanno rivelato legami con Blueprint Genetics ed ExamOne (di proprietà di Quest Diagnostics).

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Fonte: HealthDay

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