Taxa de testes genéticos é menor para negros com doenças hereditárias da retina

Revisado clinicamente por Carmen Pope, BPharm. Última atualização em 8 de novembro de 2024.

Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

SEXTA-FEIRA, 8 de novembro de 2024 – A taxa de testes genéticos é menor para pacientes negros do que para pacientes brancos não hispânicos com doenças hereditárias da retina (IRDs), de acordo com um estudo publicado on-line em 7 de novembro na JAMA Ophthalmology.

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Rebhi O. Abuzaitoun, M.D., da Faculdade de Medicina da Universidade de Michigan em Ann Arbor, e colegas examinaram as taxas de detecção genética de testes de painel amplo em pacientes negros e brancos não hispânicos com IRDs usando dados retrospectivos de pacientes coletados em a Universidade de Michigan (UM) e a Blueprint Genetics (BG).

Um total de 572 pacientes foram incluídos na UM (9,4% negros; 90,6% brancos), enquanto o banco de dados do BG incluía 320 pacientes negros e 2.931 pacientes brancos. Os investigadores descobriram que na UM havia associações independentes para raça negra (razão de probabilidades, 0,25) e idade (razão de probabilidades por 10 anos, 0,84) com probabilidades reduzidas de um teste positivo. No banco de dados BG, 44,4 e 57,7 por cento dos pacientes negros e brancos, respectivamente, tiveram um resultado positivo/provavelmente positivo.

"Dado que pacientes sem diagnóstico genético conhecido têm menos opções para receber novos tratamentos, o a equidade dos testes genéticos impacta diretamente a equidade dos ensaios clínicos de IRD”, escrevem os autores. "À medida que tratamentos futuros se tornam disponíveis, devemos examinar criticamente as taxas de detecção genética em subgrupos majoritários e minoritários."

Os autores divulgaram vínculos com a Blueprint Genetics e a ExamOne (de propriedade da Quest Diagnostics).

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Fonte: HealthDay

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