Genetika naznačuje souvislost mezi ALS, Parkinsonovou chorobou

Sledujte Drugslib

Lékařsky zkontrolováno Drugs.com.

Od Dennise Thompsona HealthDay Reporter

PONDĚLÍ, 16. září 2024 – Lidé se vzácnými genetickými variantami spojenými s degenerativními poruchami mozku, jako je Parkinsonova choroba, jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku ALS, zjistila nová studie.

Tyto genetické varianty navíc zvyšují riziko, že osoba bude mít rychleji postupující ALS ( amyotrofická laterální skleróza) a umírá dříve, zjistili vědci.

Nejsilnější souvislost byla s Parkinsonovou chorobou, ukazují výsledky. Lidé s geny spojenými s Parkinsonovou nemocí měli 3,6krát vyšší riziko rozvoje ALS.

„Naše zjištění rozšiřují chápání genetického překrývání mezi ALS a těmito dalšími poruchami tím, že se zaměřují na vzácné varianty namísto běžných genetických faktorů, “ řekl hlavní vyšetřovatel Dr. Maurizio Grassano, postdoktorandský výzkumník a neurolog v ALS Center na univerzitě v Turíně v Itálii.

„I když identifikace těchto variant nemusí změnit léčbu, tyto znalosti mohou lékařům pomoci personalizovat léčbu těchto pacientů,“ Grassano.

Toto je první studie, která spojuje ALS, známou také jako Lou Gehrigova choroba, na genetické varianty spojené s jinými degenerativními mozkovými poruchami, poznamenali vědci.

Pro tuto studii výzkumníci analyzovali genetiku 791 lidí s ALS a 757 zdravých lidí, přičemž hledali přítomnost 153 genů spojených s degenerativními onemocněními mozku.

Asi 18 % pacientů s ALS nesených v pronajali si jednu genovou variantu s velkým dopadem a 11 % mělo mutaci, která nebyla dříve objevena, zjistili výzkumníci.

Pro srovnání, 14 % zdravých lidí mělo genovou variantu a 7 % mělo novou mutaci.

To naznačuje, že lidé s ALS mají větší šanci být nositeli genových mutací spojených s jinými mozkovými chorobami. , což mohlo zvýšit jejich riziko rozvoje ALS, řekli výzkumníci.

U lidí, kteří mají jednu z těchto genových variant, je celkově o 30 % vyšší riziko rozvoje ALS. Pokud jejich mutace nebyla dříve objevena, jejich riziko vzrostlo na 80 %.

Zjištění byla prezentována v pondělí na výročním zasedání Americké neurologické asociace v Orlandu na Floridě. Takový výzkum by měl být považován za předběžný, dokud nebude zveřejněn v roce recenzovaný časopis.

Výsledky naznačují, že ALS a další degenerativní onemocnění mozku fungují podobným způsobem.

„V této éře rozsáhlého genetického testování je stále pravděpodobnější, že budou detekovány varianty v genech, které nejsou přímo spojeno s primární diagnózou,“ uvedl Grassano v tiskové zprávě ze setkání. „Tyto poznatky pomohou informovat budoucí výzkum o diagnostice a léčbě této ničivé nemoci.“

Zdroje

  • Americká neurologická asociace, tisková zpráva, 16. září 2024

    • Odmítnutí odpovědnosti: Statistická data v lékařských článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Při individuálních rozhodnutích o zdravotní péči vždy vyhledejte osobní lékařskou pomoc.

    Zdroj: HealthDay

    Vyslán : 2024-09-17 00:00

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova