Die Genetik legt einen Zusammenhang zwischen ALS und der Parkinson-Krankheit nahe

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Von Dennis Thompson HealthDay Reporter

MONTAG, 16. September 2024 – Menschen mit seltenen genetischen Varianten, die mit degenerativen Hirnerkrankungen wie der Parkinson-Krankheit in Zusammenhang stehen, haben ein erhöhtes Risiko, an ALS, so das Ergebnis einer neuen Studie.

Darüber hinaus erhöht das Vorhandensein dieser genetischen Varianten das Risiko einer Person, an schneller fortschreitender ALS zu erkranken ( Amyotrophe Lateralsklerose) und früheres Sterben, fanden Forscher heraus.

Die Ergebnisse zeigen, dass der stärkste Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit bestand. Diejenigen mit Genen, die mit Parkinson assoziiert sind, hatten ein 3,6-mal höheres Risiko, an ALS zu erkranken.

„Unsere Ergebnisse erweitern das Verständnis der genetischen Überlappung zwischen ALS und diesen anderen Erkrankungen, indem sie sich auf seltene Varianten statt auf häufige genetische Faktoren konzentrieren. “, sagte der leitende Ermittler Dr. Maurizio Grassano, Postdoktorand und Neurologe am ALS-Zentrum der Universität Turin in Italien.

„Obwohl die Identifizierung dieser Varianten die Behandlung möglicherweise nicht verändert, kann das Wissen Ärzten dabei helfen, die Behandlung dieser Patienten zu personalisieren“, sagte Grassano.

Dies ist die erste Studie, die ALS, auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, in Verbindung bringt. auf genetische Varianten, die mit anderen degenerativen Hirnerkrankungen verbunden sind, stellten die Forscher fest.

Für die Studie analysierten die Forscher die Genetik von 791 Menschen mit ALS und 757 gesunden Menschen und suchten nach dem Vorhandensein von 153 Genen, die mit degenerativen Hirnerkrankungen in Verbindung gebracht werden.

Etwa 18 % der ALS-Patienten trugen an Forscher fanden heraus, dass sie eine Genvariante mit großer Wirkung hatten und 11 % eine Mutation aufwiesen, die zuvor noch nicht entdeckt worden war.

Im Vergleich dazu hatten 14 % der gesunden Menschen eine Genvariante und 7 % eine neuartige Mutation.

Dies deutet darauf hin, dass Menschen mit ALS ein höheres Risiko haben, Genmutationen zu tragen, die mit anderen Gehirnerkrankungen in Zusammenhang stehen , was ihr Risiko, an ALS zu erkranken, erhöht haben könnte, sagten Forscher.

Insgesamt haben Menschen mit einer dieser Genvarianten ein um 30 % höheres Risiko, an ALS zu erkranken. Wenn ihre Mutation zuvor nicht entdeckt worden wäre, stieg ihr Risiko auf 80 %.

Die Ergebnisse wurden am Montag auf der Jahrestagung der American Neurological Association in Orlando, Florida, vorgestellt. Solche Forschungsergebnisse sollten bis zur Veröffentlichung in als vorläufig betrachtet werden eine peer-reviewte Zeitschrift.

Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass ALS und andere degenerative Hirnerkrankungen auf ähnliche Weise wirken.

„In Zeiten umfangreicher Gentests ist es immer wahrscheinlicher geworden, dass Varianten in Genen erkannt werden, die nicht direkt auftreten.“ „Es hängt mit der Primärdiagnose zusammen“, sagte Grassano in einer Pressemitteilung des Treffens. „Diese Erkenntnisse werden dazu beitragen, zukünftige Forschungen zur Diagnose und Behandlung dieser verheerenden Krankheit zu unterstützen.“

Quellen

  • American Neurological Association, Pressemitteilung, 16. September 2024

    • Haftungsausschluss: Statistische Daten in medizinischen Artikeln stellen allgemeine Trends dar und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Einzelne Faktoren können stark variieren. Lassen Sie sich bei individuellen Gesundheitsentscheidungen immer individuell medizinisch beraten.

    Quelle: HealthDay

    Gesendet : 2024-09-17 00:00

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