Η γενετική προτείνει σύνδεση μεταξύ του ALS, της νόσου του Πάρκινσον

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από Drugs.com.

Από τον Dennis Thompson HealthDay Reporter

ΔΕΥΤΕΡΑ, 16 Σεπτεμβρίου 2024 -- Τα άτομα με σπάνιες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με εκφυλιστικές διαταραχές του εγκεφάλου όπως η νόσος του Πάρκινσον διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ALS, διαπιστώνει μια νέα μελέτη.

Επιπλέον, η ύπαρξη αυτών των γενετικών παραλλαγών αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου να έχει ταχύτερα εξελισσόμενη ALS ( αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) και πεθαίνουν νωρίτερα, διαπίστωσαν οι ερευνητές.

Η ισχυρότερη σχέση ήταν με τη νόσο του Πάρκινσον, δείχνουν τα αποτελέσματα. Όσοι είχαν γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον είχαν 3,6 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν ALS.

"Τα ευρήματά μας διευρύνουν την κατανόηση της γενετικής επικάλυψης μεταξύ του ALS και αυτών των άλλων διαταραχών εστιάζοντας σε σπάνιες παραλλαγές αντί για κοινούς γενετικούς παράγοντες. ” είπε ο επικεφαλής ερευνητής Dr. Maurizio Grassano, μεταδιδακτορικός ερευνητής και νευρολόγος στο Κέντρο ALS στο Πανεπιστήμιο του Τορίνο στην Ιταλία.

"Αν και ο εντοπισμός αυτών των παραλλαγών μπορεί να μην αλλάξει τη θεραπεία, η γνώση μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να εξατομικεύσουν τη διαχείριση αυτών των ασθενών," Grassano.

Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που συνδέει την ALS, γνωστή και ως νόσο του Lou Gehrig, σε γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με άλλες εκφυλιστικές διαταραχές του εγκεφάλου, σημείωσαν οι ερευνητές.

Για τη μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν τη γενετική 791 ατόμων με ALS και 757 υγιών ατόμων, αναζητώντας την παρουσία 153 γονιδίων που σχετίζονται με εκφυλιστικές ασθένειες του εγκεφάλου.

Περίπου το 18% των ασθενών με ALS που μεταφέρθηκαν σε ALS. μισθώνουν μια παραλλαγή γονιδίου υψηλής επίδρασης και το 11% είχε μια μετάλλαξη που δεν είχε ανακαλυφθεί προηγουμένως, βρήκαν ερευνητές.

Συγκριτικά, το 14% των υγιών ατόμων είχε μια παραλλαγή γονιδίου και το 7% είχε μια νέα μετάλλαξη.

Αυτό υποδηλώνει ότι τα άτομα με ALS έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να φέρουν γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με άλλες παθήσεις του εγκεφάλου. , το οποίο μπορεί να έχει αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης ALS, είπαν οι ερευνητές.

Συνολικά, τα άτομα που έχουν μία από αυτές τις παραλλαγές γονιδίων έχουν 30% υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ALS. Εάν η μετάλλαξή τους δεν είχε ανακαλυφθεί προηγουμένως, ο κίνδυνος αυξήθηκε στο 80%.

Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν τη Δευτέρα στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Νευρολογικής Εταιρείας στο Ορλάντο της Φλόριντα. Μια τέτοια έρευνα θα πρέπει να θεωρείται προκαταρκτική μέχρι να δημοσιευθεί στο ένα περιοδικό με κριτές.

Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι το ALS και άλλες εκφυλιστικές ασθένειες του εγκεφάλου λειτουργούν με παρόμοιους τρόπους.

"Σε αυτή την εποχή εκτεταμένων γενετικών δοκιμών, είναι όλο και πιο πιθανό να ανιχνεύονται παραλλαγές σε γονίδια που δεν είναι άμεσα συνδέεται με την πρωτογενή διάγνωση», δήλωσε ο Grassano σε δελτίο τύπου της συνάντησης. "Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν στην ενημέρωση της μελλοντικής έρευνας σχετικά με τη διάγνωση και τη θεραπεία αυτής της καταστροφικής ασθένειας."

Πηγές

  • Αμερικανική Νευρολογική Εταιρεία, δελτίο ειδήσεων, 16 Σεπτεμβρίου 2024
    • Αποποίηση ευθύνης: Τα στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Να αναζητάτε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2024-09-17 00:00

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά