La genética sugiere un vínculo entre la ELA y la enfermedad de Parkinson

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Revisado médicamente por Drugs.com.

Por Dennis Thompson HealthDay Reporter

LUNES, 16 de septiembre de 2024: las personas con variantes genéticas raras relacionadas con trastornos cerebrales degenerativos como la enfermedad de Parkinson tienen un mayor riesgo de desarrollar ELA, según un nuevo estudio.

Además, tener estas variantes genéticas aumenta el riesgo de que una persona tenga ELA de progresión más rápida ( esclerosis lateral amiotrófica) y morir antes, encontraron los investigadores.

Los resultados muestran que el vínculo más fuerte fue con la enfermedad de Parkinson. Aquellos con genes asociados con el Parkinson tenían un riesgo 3,6 veces mayor de desarrollar ELA.

“Nuestros hallazgos amplían la comprensión de la superposición genética entre la ELA y estos otros trastornos al centrarse en variantes raras en lugar de factores genéticos comunes. " dijo el investigador principal Dr. Maurizio Grassano, investigador postdoctoral y neurólogo del Centro ALS de la Universidad de Turín en Italia.

“Aunque la identificación de estas variantes puede no cambiar el tratamiento, el conocimiento puede ayudar a los médicos a personalizar el tratamiento de esos pacientes”, Grassano.

Este es el primer estudio que vincula la ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, a variantes genéticas asociadas con otros trastornos cerebrales degenerativos, anotaron los investigadores.

Para el estudio, los investigadores analizaron la genética de 791 personas con ELA y 757 personas sanas, buscando la presencia de 153 genes asociados con enfermedades cerebrales degenerativas.

Aproximadamente el 18% de los pacientes con ELA portaban al menos 153 genes asociados con enfermedades cerebrales degenerativas.

Los investigadores encontraron que al menos una variante genética de alto impacto y el 11% tenían una mutación que no se había descubierto previamente.

En comparación, el 14 % de las personas sanas tenía una variante genética y el 7 % tenía una nueva mutación.

Esto sugiere que las personas con ELA tienen una mayor probabilidad de portar mutaciones genéticas asociadas con otras enfermedades cerebrales. , lo que podría haber aumentado su riesgo de desarrollar ELA, dijeron los investigadores.

En general, las personas que tienen una de estas variantes genéticas tienen un riesgo 30% mayor de desarrollar ELA. Si su mutación no se había descubierto previamente, su riesgo aumentaba al 80%.

Los hallazgos se presentaron el lunes en la reunión anual de la Asociación Neurológica Estadounidense en Orlando, Florida. Dicha investigación debe considerarse preliminar hasta que se publique en una revista revisada por pares.

Los resultados sugieren que la ELA y otras enfermedades cerebrales degenerativas funcionan de manera similar.

“En esta era de pruebas genéticas exhaustivas, es cada vez más probable que se detecten variantes en genes que no están directamente relacionados vinculado al diagnóstico primario”, afirmó Grassano en un comunicado de prensa de la reunión. "Estos conocimientos ayudarán a fundamentar futuras investigaciones sobre el diagnóstico y el tratamiento de esta devastadora enfermedad".

Fuentes

  • Asociación Americana de Neurología, comunicado de prensa, 16 de septiembre de 2024
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    Fuente: HealthDay

    Al corriente : 2024-09-17 00:00

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