La génétique suggère un lien entre la SLA et la maladie de Parkinson

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Par Dennis Thompson HealthDay Reporter

LUNDI 16 septembre 2024 – Les personnes atteintes de variantes génétiques rares liées à des troubles dégénératifs du cerveau comme la maladie de Parkinson courent un risque accru de développer SLA, selon une nouvelle étude.

De plus, la présence de ces variantes génétiques augmente le risque qu'une personne souffre de SLA à évolution plus rapide ( sclérose latérale amyotrophique) et mourant plus tôt, ont découvert les chercheurs.

Le lien le plus fort concerne la maladie de Parkinson, selon les résultats. Les personnes porteuses de gènes associés à la maladie de Parkinson couraient un risque 3,6 fois plus élevé de développer la SLA.

« Nos résultats élargissent la compréhension du chevauchement génétique entre la SLA et ces autres troubles en se concentrant sur des variantes rares plutôt que sur des facteurs génétiques communs, " a déclaré l'enquêteur principal Dr. Maurizio Grassano, chercheur postdoctoral et neurologue au Centre SLA de l'Université de Turin en Italie.

"Bien que l'identification de ces variantes ne change pas le traitement, ces connaissances peuvent aider les médecins à personnaliser la prise en charge de ces patients", Grassano.

Il s'agit de la première étude à lier la SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, à des variantes génétiques associées à d'autres troubles dégénératifs du cerveau, ont noté les chercheurs.

Pour cette étude, les chercheurs ont analysé la génétique de 791 personnes atteintes de SLA et de 757 personnes en bonne santé, à la recherche de la présence de 153 gènes associés à des maladies dégénératives du cerveau.

Environ 18 % des patients atteints de SLA transportés à Il y a une variante génétique à fort impact, et 11 % avaient une mutation qui n'avait pas encore été découverte, ont découvert les chercheurs.

En comparaison, 14 % des personnes en bonne santé présentaient une variante génétique et 7 % une nouvelle mutation.

Cela suggère que les personnes atteintes de SLA ont plus de risques d'être porteuses de mutations génétiques associées à d'autres maladies cérébrales. , ce qui aurait pu augmenter leur risque de développer la SLA, ont déclaré les chercheurs.

Dans l'ensemble, les personnes porteuses de l'une de ces variantes génétiques courent un risque 30 % plus élevé de développer la SLA. Si leur mutation n'avait pas été découverte auparavant, leur risque s'élevait à 80 %.

Les résultats ont été présentés lundi lors de la réunion annuelle de l'American Neurological Association à Orlando, en Floride. Une telle recherche devrait être considérée comme préliminaire jusqu'à sa publication dans une revue à comité de lecture.

Les résultats suggèrent que la SLA et d'autres maladies dégénératives du cerveau fonctionnent de manière similaire.

« À l'ère des tests génétiques approfondis, il est devenu de plus en plus probable que des variantes de gènes qui ne sont pas directement détectées soient détectées. lié au diagnostic primaire », a déclaré Grassano dans un communiqué de presse. "Ces informations contribueront à éclairer les recherches futures sur le diagnostic et le traitement de cette maladie dévastatrice."

Sources

  • American Neurological Association, communiqué de presse, 16 septembre 2024

    • Avertissement : Les données statistiques contenues dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Demandez toujours un avis médical personnalisé pour les décisions individuelles en matière de soins de santé.

    Source : HealthDay

    Publié : 2024-09-17 00:00

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