Genetika Menyarankan Kaitan Antara ALS dan Penyakit Parkinson

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Drugs.com.

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

SENIN, 16 September 2024 -- Orang dengan varian genetik langka yang terkait dengan kelainan otak degeneratif seperti penyakit Parkinson berisiko lebih tinggi terkena ALS, sebuah studi baru menemukan.

Lebih lanjut, memiliki varian genetik ini meningkatkan risiko seseorang menderita ALS yang berkembang lebih cepat ( amyotrophic lateral sclerosis) dan meninggal lebih awal, demikian temuan para peneliti.

Hubungan terkuatnya adalah dengan penyakit Parkinson, berdasarkan hasil penelitian. Mereka yang memiliki gen yang terkait dengan Parkinson memiliki risiko 3,6 kali lebih besar terkena ALS.

“Temuan kami memperluas pemahaman tentang tumpang tindih genetik antara ALS dan kelainan lainnya dengan berfokus pada varian langka, bukan pada faktor genetik umum. kata peneliti utama Dr. Maurizio Grassano, peneliti postdoctoral dan ahli saraf di ALS Center di Universitas Turin di Italia.

“Meskipun mengidentifikasi varian ini mungkin tidak mengubah pengobatan, pengetahuan ini dapat membantu dokter mempersonalisasikan penatalaksanaan pasien tersebut,” Grassano.

Ini adalah studi pertama yang mengaitkan ALS, yang juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig, hingga varian genetik yang terkait dengan kelainan otak degeneratif lainnya, catat para peneliti.

Untuk penelitian ini, para peneliti menganalisis genetika dari 791 orang penderita ALS dan 757 orang sehat, untuk mencari keberadaan 153 gen yang terkait dengan penyakit otak degeneratif.

Sekitar 18% pasien ALS dibawa ke rumah sakit. menyewa satu varian gen berdampak tinggi, dan 11% memiliki mutasi yang belum pernah ditemukan sebelumnya, demikian temuan para peneliti.

Sebagai perbandingan, 14% orang sehat memiliki varian gen dan 7% memiliki mutasi baru.

Hal ini menunjukkan bahwa orang dengan ALS memiliki peluang lebih besar untuk membawa mutasi gen yang terkait dengan penyakit otak lainnya. , yang mungkin meningkatkan risiko terkena ALS, kata para peneliti.

Secara keseluruhan, orang yang memiliki salah satu varian gen ini memiliki risiko 30% lebih tinggi terkena ALS. Jika mutasi mereka belum pernah ditemukan sebelumnya, maka risikonya akan meningkat hingga 80%.

Temuan ini dipresentasikan pada hari Senin di pertemuan tahunan American Neurological Association di Orlando, Florida. Penelitian semacam itu harus dianggap sebagai penelitian awal hingga dipublikasikan di jurnal peer-review.

Hasilnya menunjukkan bahwa ALS dan penyakit otak degeneratif lainnya bekerja dengan cara yang serupa.

“Di era pengujian genetik yang luas ini, semakin besar kemungkinan varian gen akan terdeteksi yang tidak secara langsung terdeteksi. terkait dengan diagnosis utama,” kata Grassano dalam siaran pers pertemuan. “Wawasan ini akan membantu menginformasikan penelitian di masa depan dalam mendiagnosis dan mengobati penyakit mematikan ini.”

Sumber

  • American Neurological Association, rilis berita, 16 September 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Diposting : 2024-09-17 00:00

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata Kunci Populer