La genetica suggerisce un collegamento tra SLA e morbo di Parkinson

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Di Dennis Thompson HealthDay Reporter

LUNEDI 16 settembre 2024 -- Le persone con rare varianti genetiche legate a disturbi degenerativi del cervello come il morbo di Parkinson corrono un rischio maggiore di sviluppare SLA, secondo un nuovo studio.

Inoltre, avere queste varianti genetiche aumenta il rischio che una persona abbia la SLA a progressione più rapida ( sclerosi laterale amiotrofica) e di morire prima, hanno scoperto i ricercatori.

I risultati mostrano che il collegamento più forte era con la malattia di Parkinson. Quelli con geni associati al Parkinson avevano un rischio 3,6 volte maggiore di sviluppare la SLA.

"I nostri risultati ampliano la comprensione della sovrapposizione genetica tra la SLA e questi altri disturbi concentrandosi su varianti rare invece che su fattori genetici comuni, ", ha affermato il ricercatore capo Dr. Maurizio Grassano, ricercatore post-dottorato e neurologo presso il Centro ALS dell'Università di Torino in Italia.

"Sebbene l'identificazione di queste varianti non possa modificare il trattamento, la conoscenza può aiutare i medici a personalizzare la gestione di questi pazienti", Grassano.

Questo è il primo studio che collega la SLA, nota anche come malattia di Lou Gehrig, alla malattia di Lou Gehrig. alle varianti genetiche associate ad altri disturbi degenerativi del cervello, hanno osservato i ricercatori.

Per lo studio, i ricercatori hanno analizzato la genetica di 791 persone affette da SLA e 757 persone sane, cercando la presenza di 153 geni associati a malattie degenerative del cervello.

Circa il 18% dei pazienti affetti da SLA sono stati portati a I ricercatori hanno scoperto che assumevano una variante genetica ad alto impatto e l'11% aveva una mutazione che non era stata scoperta in precedenza.

In confronto, il 14% delle persone sane aveva una variante genetica e il 7% una nuova mutazione.

Ciò suggerisce che le persone affette da SLA hanno maggiori probabilità di essere portatori di mutazioni genetiche associate ad altre malattie del cervello , che potrebbe aver aumentato il rischio di sviluppare la SLA, hanno affermato i ricercatori.

Nel complesso, le persone che hanno una di queste varianti genetiche hanno un rischio maggiore del 30% di sviluppare la SLA. Se la loro mutazione non fosse stata scoperta in precedenza, il rischio saliva all'80%.

I risultati sono stati presentati lunedì al meeting annuale dell'American Neurological Association a Orlando, in Florida. Tale ricerca dovrebbe essere considerata preliminare fino alla pubblicazione in un diario sottoposto a revisione paritaria.

I risultati suggeriscono che la SLA e altre malattie degenerative del cervello funzionano in modo simile.

"In quest'era di test genetici estesi, è diventato sempre più probabile che vengano rilevate varianti nei geni che non sono direttamente legato alla diagnosi primaria”, ha detto Grassano in un comunicato stampa dell’incontro. "Queste informazioni contribuiranno a orientare la ricerca futura sulla diagnosi e il trattamento di questa malattia devastante."

Fonti

  • American Neurological Association, comunicato stampa, 16 settembre 2024
    • Disclaimer: i dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano singoli individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2024-09-17 00:00

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