遺伝学はALSとパーキンソン病の関連性を示唆している

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Drugs.com による医学的レビュー済み。

Dennis Thompson HealthDay レポーターによる

2024 年 9 月 16 日、月曜日 -- パーキンソン病などの脳変性疾患に関連する稀な遺伝的変異を持つ人は、ALS であることが新しい研究で判明しました。

さらに、これらの遺伝的変異を持つ人は、より進行の早い ALS を患うリスクが増加します (筋萎縮性側索硬化症) と早期に死亡することが研究者らによって発見されました。

最も強い関連性はパーキンソン病との結果が示しています。パーキンソン病に関連する遺伝子を持つ人は、ALS を発症するリスクが 3.6 倍高かった。

「私たちの発見は、一般的な遺伝的要因ではなく稀な変異に焦点を当てることで、ALS とこれらの他の疾患との間の遺伝的重複についての理解を広げるものです。 」と主任研究員は述べた博士。マウリツィオ・ グラッサーノ、イタリアのトリノ大学 ALS センターの博士研究員兼神経内科医。

「これらの変異を特定しても治療法は変わらないかもしれませんが、その知識は医師がそれらの患者の管理を個別に行うのに役立ちます。」

これは、ルー・ゲーリッグ病としても知られる ALS と、ALS を結びつける最初の研究です。研究者らは、他の変性脳障害に関連する遺伝的変異も指摘しています。

この研究のために、研究者らは 791 人の ALS 患者と 757 人の健康な人の遺伝学を分析し、変性脳疾患に関連する 153 個の遺伝子の存在を探しました。

ALS 患者の約 18% は、次のような症状を抱えていました。影響力の大きい遺伝子変異が 1 つあり、11% にはこれまで発見されていなかった変異があったことが研究者らによって判明しました。

比較すると、健康な人の 14% には遺伝子変異があり、7% には新たな変異がありました。

これは、ALS 患者は他の脳疾患に関連する遺伝子変異を保有する可能性が高いことを示唆しています。これがALSを発症するリスクを高めた可能性があると研究者らは述べた。

全体的に、これらの遺伝子変異のいずれかを持っている人は、ALS を発症するリスクが 30% 高くなります。それらの変異が以前に発見されていなかった場合、そのリスクは 80% に上昇しました。

この研究結果は月曜日、フロリダ州オーランドで開催された米国神経学会年次総会で発表されました。このような研究は、雑誌に掲載されるまで予備的なものと考えるべきです。査読済みのジャーナル。

この結果は、ALS とその他の脳変性疾患が同様に機能することを示唆しています。

「大規模な遺伝子検査が行われるこの時代では、直接的には検出されない遺伝子の変異が検出される可能性がますます高まっています。一次診断に関連している」とグラッサーノ氏は会議のニュースリリースで述べた。 「これらの洞察は、この壊滅的な病気の診断と治療に関する将来の研究に役立つでしょう。」

出典

  • 米国神経学会、ニュースリリース、2024 年 9 月 16 日
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    出典: HealthDay

    投稿しました : 2024-09-17 00:00

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