유전학은 ALS와 파킨슨병 사이의 연관성을 제안합니다

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Dennis Thompson HealthDay Reporter 작성

2024년 9월 16일 월요일 -- 파킨슨병과 같은 퇴행성 뇌 질환과 관련된 희귀 유전 변이를 가진 사람들은 ALS에 대한 새로운 연구 결과가 나왔습니다.

또한 이러한 유전적 변이가 있으면 ALS가 더 빨리 진행될 위험이 높아집니다( 근위축성 측삭 경화증)이 발생하고 더 일찍 사망한다는 사실이 연구자들이 발견했습니다.

가장 강력한 연관성은 파킨슨병과 관련된 것으로 결과가 나타났습니다. 파킨슨병과 관련된 유전자를 가진 사람들은 ALS 발병 위험이 3.6배 더 높았습니다.

“우리의 연구 결과는 일반적인 유전적 요인 대신 희귀한 변종에 초점을 맞춤으로써 ALS와 이러한 다른 질환 사이의 유전적 중복에 대한 이해를 넓힙니다. " 수석 조사관 Dr. Maurizio Grassano, 이탈리아 토리노 대학교 ALS 센터의 박사후 연구원이자 신경학자입니다.

"이러한 변종을 식별하는 것이 치료법을 바꾸지는 못할 수도 있지만, 그 지식은 의사가 해당 환자의 개인 관리를 맞춤화하는 데 도움이 될 수 있습니다."라고 Grassano는 말했습니다.

이것은 루게릭병으로도 알려진 ALS를 연결한 최초의 연구입니다. 연구진은 다른 퇴행성 뇌 질환과 관련된 유전적 변이에 대해 언급했습니다.

이 연구를 위해 연구자들은 ALS 환자 791명과 건강한 사람 757명의 유전학을 분석하여 퇴행성 뇌 질환과 관련된 153개 유전자의 존재를 찾았습니다.

병원에 있는 ALS 환자 중 약 18%가 연구자들은 영향력이 큰 유전자 변이를 하나 임대했으며 11%는 이전에 발견되지 않은 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다.

비교하면 건강한 사람의 14%는 유전자 변이를 가지고 있었고 7%는 새로운 돌연변이를 가지고 있었습니다.

이는 ALS 환자가 다른 뇌 질환과 관련된 유전자 돌연변이를 가지고 있을 확률이 더 높다는 것을 의미합니다. , 이는 ALS 발병 위험을 증가시켰을 수 있다고 연구원들은 말했습니다.

전반적으로 이러한 유전자 변이 중 하나를 갖고 있는 사람은 ALS 발병 위험이 30% 더 높습니다. 돌연변이가 이전에 발견되지 않았다면 그 위험은 80%로 증가했습니다.

이 연구 결과는 월요일 플로리다 주 올랜도에서 열린 미국 신경학 협회 연례 회의에서 발표되었습니다. 이러한 연구는 동료 검토 저널.

결과는 ALS와 기타 퇴행성 뇌 질환이 비슷한 방식으로 작용한다는 것을 시사합니다.

“광범위한 유전자 검사 시대에 직접적으로 확인되지 않는 유전자 변이가 발견될 가능성이 점점 더 커지고 있습니다. 1차 진단과 관련이 있습니다.”라고 Grassano는 회의 보도 자료에서 말했습니다. "이러한 통찰은 이 파괴적인 질병을 진단하고 치료하는 향후 연구에 정보를 제공하는 데 도움이 될 것입니다."

출처

  • 미국 신경학회, 보도 자료, 2024년 9월 16일

    • 면책 조항: 의학 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하며 개인과 관련이 없습니다. 개별적인 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개인의 건강관리 결정에 대해서는 항상 개인화된 의학적 조언을 구하세요.

    출처: HealthDay

    게시됨 : 2024-09-17 00:00

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