Genetik Cadangkan Pautan Antara ALS, Penyakit Parkinson

Ikuti Drugslib di

Disemak secara perubatan oleh Drugs.com.

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

ISNIN, 16 Sept. 2024 -- Orang yang mempunyai variasi genetik yang jarang dikaitkan dengan gangguan otak degeneratif seperti penyakit Parkinson menghadapi peningkatan risiko untuk mendapat ALS, kajian baharu mendapati.

Selanjutnya, mempunyai varian genetik ini meningkatkan risiko seseorang mengalami ALS yang lebih cepat berkembang ( amyotrophic lateral sclerosis) dan mati lebih awal, penyelidik mendapati.

Pautan paling kuat adalah dengan penyakit Parkinson, keputusan menunjukkan. Mereka yang mempunyai gen yang dikaitkan dengan Parkinson mempunyai risiko 3.6 kali lebih besar untuk menghidapi ALS.

“Penemuan kami meluaskan pemahaman tentang pertindihan genetik antara ALS dan gangguan lain ini dengan memfokuskan pada varian yang jarang berlaku dan bukannya faktor genetik biasa, ” kata ketua penyiasat Dr. Maurizio Grassano, seorang penyelidik pasca doktoral dan pakar saraf di Pusat ALS di Universiti Turin di Itali.

“Walaupun mengenal pasti varian ini mungkin tidak mengubah rawatan, pengetahuan itu boleh membantu pakar perubatan memperibadikan pengurusan pesakit tersebut,” Grassano.

Ini adalah kajian pertama untuk mengikat ALS, juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig, kepada varian genetik yang dikaitkan dengan gangguan otak degeneratif lain, kata para penyelidik.

Untuk kajian itu, penyelidik menganalisis genetik 791 orang dengan ALS dan 757 orang yang sihat, mencari kehadiran 153 gen yang dikaitkan dengan penyakit otak degeneratif.

Kira-kira 18% daripada pesakit ALS yang dibawa di memajak satu varian gen berimpak tinggi, dan 11% mempunyai mutasi yang tidak pernah ditemui sebelum ini, penyelidik mendapati.

Sebagai perbandingan, 14% daripada orang yang sihat mempunyai varian gen dan 7% mempunyai mutasi baru.

Ini menunjukkan bahawa orang yang mempunyai ALS mempunyai peluang yang lebih besar untuk membawa mutasi gen yang dikaitkan dengan penyakit otak yang lain , yang mungkin telah meningkatkan risiko mereka untuk membangunkan ALS, kata penyelidik.

Secara keseluruhan, orang yang mempunyai salah satu daripada varian gen ini mempunyai risiko 30% lebih tinggi untuk mendapat ALS. Jika mutasi mereka tidak ditemui sebelum ini, risiko mereka meningkat kepada 80%.

Penemuan itu dibentangkan pada hari Isnin pada mesyuarat tahunan Persatuan Neurologi Amerika di Orlando, Fla. Penyelidikan sedemikian harus dianggap sebagai awal sehingga diterbitkan dalam jurnal semakan rakan sebaya.

Hasilnya menunjukkan bahawa ALS dan penyakit otak degeneratif lain berfungsi dengan cara yang sama.

“Dalam era ujian genetik yang meluas ini, semakin besar kemungkinan bahawa varian dalam gen akan dikesan yang tidak secara langsung dikaitkan dengan diagnosis utama, "kata Grassano dalam siaran berita mesyuarat. “Cerapan ini akan membantu memaklumkan penyelidikan masa depan tentang mendiagnosis dan merawat penyakit yang dahsyat ini.”

Sumber

  • Persatuan Neurologi Amerika, siaran berita, 16 Sept. 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan memberikan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh sangat berbeza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2024-09-17 00:00

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata Kunci Popular