Genetica suggereert een verband tussen ALS en de ziekte van Parkinson

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Drugs.com.

Door Dennis Thompson HealthDay Reporter

MAANDAG 16 september 2024 -- Mensen met zeldzame genetische varianten die verband houden met degeneratieve hersenaandoeningen zoals de ziekte van Parkinson lopen een verhoogd risico om ALS, zo blijkt uit een nieuwe studie.

Verder verhoogt het hebben van deze genetische varianten het risico dat iemand een sneller voortschrijdende ALS krijgt ( amyotrofische laterale sclerose) en eerder overlijden, ontdekten onderzoekers.

Het sterkste verband lag bij de ziekte van Parkinson, zo blijkt uit de resultaten. Degenen met genen geassocieerd met Parkinson hadden een 3,6 keer groter risico om ALS te ontwikkelen.

“Onze bevindingen verbreden het begrip van de genetische overlap tussen ALS en deze andere aandoeningen door zich te concentreren op zeldzame varianten in plaats van op algemene genetische factoren. ” zei hoofdonderzoeker Dr. Maurizio Grassano, een postdoctoraal onderzoeker en neuroloog bij het ALS Centrum van de Universiteit van Turijn in Italië.

“Hoewel het identificeren van deze varianten de behandeling misschien niet zal veranderen, kan de kennis artsen helpen de behandeling van deze patiënten te personaliseren,” Grassano.

Dit is de eerste studie die ALS, ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig, in verband brengt aan genetische varianten geassocieerd met andere degeneratieve hersenaandoeningen, merkten de onderzoekers op.

Voor de studie analyseerden onderzoekers de genetica van 791 mensen met ALS en 757 gezonde mensen, op zoek naar de aanwezigheid van 153 genen geassocieerd met degeneratieve hersenziekten.

Ongeveer 18% van de ALS-patiënten droeg Lease één genvariant met grote impact, en 11% had een mutatie die nog niet eerder was ontdekt, ontdekten onderzoekers.

Ter vergelijking: 14% van de gezonde mensen had een genvariant en 7% had een nieuwe mutatie.

Dit suggereert dat mensen met ALS een grotere kans hebben om genmutaties te dragen die verband houden met andere hersenziekten , wat hun risico op het ontwikkelen van ALS zou kunnen hebben vergroot, aldus onderzoekers.

Over het geheel genomen hebben mensen met een van deze genvarianten een 30% hoger risico om ALS te ontwikkelen. Als hun mutatie niet eerder was ontdekt, steeg hun risico tot 80%.

De bevindingen werden maandag gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Neurological Association in Orlando, Florida. Dergelijk onderzoek moet als voorlopig worden beschouwd totdat het wordt gepubliceerd in een peer-reviewed tijdschrift.

De resultaten suggereren dat ALS en andere degeneratieve hersenziekten op vergelijkbare manieren werken.

“In dit tijdperk van uitgebreide genetische tests is het steeds waarschijnlijker geworden dat varianten in genen zullen worden gedetecteerd die niet direct bekend zijn. gekoppeld aan de primaire diagnose”, zei Grassano in een persbericht van de bijeenkomst. “Deze inzichten zullen bijdragen aan toekomstig onderzoek naar de diagnose en behandeling van deze verwoestende ziekte.”

Bronnen

  • American Neurological Association, persbericht, 16 september 2024

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2024-09-17 00:00

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire trefwoorden