Genetyka sugeruje związek między ALS i chorobą Parkinsona

Śledź Drugslib na

Przebadany medycznie przez Drugs.com.

Autor: Dennis Thompson HealthDay Reporter

PONIEDZIAŁEK, 16 września 2024 r. — Osoby z rzadkimi wariantami genetycznymi powiązanymi ze zwyrodnieniowymi chorobami mózgu, takimi jak choroba Parkinsona, są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju ALS – wynika z nowego badania.

Ponadto posiadanie tych wariantów genetycznych zwiększa ryzyko wystąpienia szybciej postępującego ALS ( stwardnienie zanikowe boczne) i wcześniejszą śmierć – odkryli naukowcy.

Wyniki pokazują, że najsilniejszy związek występował z chorobą Parkinsona. U osób z genami związanymi z chorobą Parkinsona ryzyko zachorowania na ALS było 3,6 razy większe.

„Nasze odkrycia poszerzają wiedzę na temat genetycznego nakładania się ALS i innych chorób, skupiając się na rzadkich wariantach zamiast na powszechnych czynnikach genetycznych, ” powiedział główny badacz Dr. Maurizio Grassano, badacz ze stopniem doktora i neurolog w Centrum ALS na Uniwersytecie w Turynie we Włoszech.

„Chociaż identyfikacja tych wariantów może nie zmienić sposobu leczenia, wiedza ta może pomóc lekarzom w personalizacji leczenia tych pacjentów”, Grassano.

To pierwsze badanie łączące ALS, znaną również jako choroba Lou Gehriga, z występowaniem Naukowcy zauważyli, że na warianty genetyczne powiązane z innymi zwyrodnieniowymi chorobami mózgu.

Na potrzeby badania naukowcy przeanalizowali genetykę 791 osób chorych na ALS i 757 osób zdrowych, szukając obecności 153 genów związanych ze zwyrodnieniowymi chorobami mózgu.

Około 18% pacjentów z ALS przenoszonych w szpitalu Naukowcy odkryli, że dzierżawią jeden wariant genu o dużym wpływie, a 11% miało mutację, która nie została wcześniej odkryta.

Dla porównania 14% zdrowych osób miało wariant genu, a 7% nową mutację.

Sugeruje to, że osoby chore na ALS są bardziej narażone na mutacje genów związane z innymi chorobami mózgu , co mogło zwiększyć ryzyko zachorowania na ALS – stwierdzili naukowcy.

Ogółem ryzyko zachorowania na ALS u osób, które mają jeden z tych wariantów genów, jest o 30% wyższe. Jeśli wcześniej nie wykryto ich mutacji, ryzyko wzrosło do 80%.

Wyniki zaprezentowano w poniedziałek na dorocznym spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Neurologicznego w Orlando na Florydzie. Takie badania należy traktować jako wstępne do czasu ich publikacji w czasopismo recenzowane.

Wyniki sugerują, że ALS i inne zwyrodnieniowe choroby mózgu działają w podobny sposób.

„W dobie szeroko zakrojonych testów genetycznych coraz bardziej prawdopodobne staje się wykrycie wariantów genów, które nie są bezpośrednio powiązane powiązane z pierwotną diagnozą” – stwierdził Grassano w komunikacie prasowym ze spotkania. „Te spostrzeżenia pomogą w przyszłych badaniach nad diagnozowaniem i leczeniem tej wyniszczającej choroby”.

Źródła

  • Amerykańskie Towarzystwo Neurologiczne, komunikat prasowy z 16 września 2024 r.

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

    Źródło: HealthDay

    Wysłano : 2024-09-17 00:00

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe