Genética sugere ligação entre ELA e doença de Parkinson

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Por Dennis Thompson HealthDay Reporter

SEGUNDA-FEIRA, 16 de setembro de 2024 – Pessoas com variantes genéticas raras ligadas a doenças cerebrais degenerativas, como a doença de Parkinson, correm maior risco de desenvolver ELA, descobriu um novo estudo.

Além disso, ter essas variantes genéticas aumenta o risco de uma pessoa ter ELA de progressão mais rápida ( esclerose lateral amiotrófica) e morrer mais cedo, descobriram os pesquisadores.

A ligação mais forte foi com a doença de Parkinson, mostram os resultados. Aqueles com genes associados ao Parkinson tiveram um risco 3,6 vezes maior de desenvolver ELA.

“Nossas descobertas ampliam a compreensão da sobreposição genética entre ELA e esses outros distúrbios, concentrando-se em variantes raras em vez de fatores genéticos comuns, ” disse o investigador principal Dr. Maurizio Grassano, pesquisador de pós-doutorado e neurologista do Centro de ELA da Universidade de Torino, na Itália.

“Embora a identificação dessas variantes possa não alterar o tratamento, o conhecimento pode ajudar os médicos a personalizar o tratamento desses pacientes”, Grassano.

Este é o primeiro estudo que relaciona a ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, a variantes genéticas associadas a outras doenças cerebrais degenerativas, observaram os pesquisadores.

Para o estudo, os pesquisadores analisaram a genética de 791 pessoas com ELA e de 757 pessoas saudáveis, procurando a presença de 153 genes associados a doenças cerebrais degenerativas.

Cerca de 18% dos pacientes com ELA foram transportados em alugaram uma variante genética de alto impacto e 11% tinham uma mutação que não havia sido descoberta anteriormente, descobriram os pesquisadores.

Em comparação, 14% das pessoas saudáveis ​​tinham uma variante genética e 7% tinham uma mutação nova.

Isso sugere que as pessoas com ELA têm maior chance de serem portadoras de mutações genéticas associadas a outras doenças cerebrais. , o que pode ter aumentado o risco de desenvolver ELA, disseram os pesquisadores.

No geral, as pessoas que têm uma dessas variantes genéticas têm um risco 30% maior de desenvolver ELA. Se a mutação não tivesse sido descoberta anteriormente, o risco aumentaria para 80%.

As descobertas foram apresentadas na segunda-feira na reunião anual da Associação Neurológica Americana em Orlando, Flórida. Essa pesquisa deve ser considerada preliminar até ser publicada em um periódico revisado por pares.

Os resultados sugerem que a ELA e outras doenças cerebrais degenerativas funcionam de maneira semelhante.

“Nesta era de testes genéticos extensivos, tornou-se cada vez mais provável que sejam detectadas variantes nos genes que não são diretamente detectadas. vinculado ao diagnóstico primário”, disse Grassano em comunicado à imprensa na reunião. “Esses insights ajudarão a informar pesquisas futuras sobre o diagnóstico e tratamento desta doença devastadora.”

Fontes

  • American Neurological Association, comunicado à imprensa, 16 de setembro de 2024
    • Isenção de responsabilidade: os dados estatísticos em artigos médicos fornecem tendências gerais e não se referem a indivíduos. Fatores individuais podem variar muito. Sempre procure aconselhamento médico personalizado para decisões individuais de saúde.

    Fonte: HealthDay

    Postou : 2024-09-17 00:00

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