Genetica sugerează o legătură între SLA, boala Parkinson

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Drugs.com.

De Dennis Thompson HealthDay Reporter

LUNI, 16 septembrie 2024 -- Persoanele cu variante genetice rare legate de tulburări degenerative ale creierului, cum ar fi boala Parkinson, prezintă un risc crescut de a dezvolta ALS, constată un nou studiu.

În plus, având aceste variante genetice crește riscul ca o persoană să aibă SLA cu progresie mai rapidă ( scleroza laterală amiotrofică) și moartea mai devreme, au descoperit cercetătorii.

Cea mai puternică legătură a fost cu boala Parkinson, arată rezultatele. Cei cu gene asociate cu boala Parkinson au avut un risc de 3,6 ori mai mare de a dezvolta SLA.

„Descoperirile noastre extind înțelegerea suprapunerii genetice dintre SLA și aceste alte tulburări, concentrându-se pe variante rare în loc de factori genetici comuni. ” a declarat investigatorul principal Dr. Maurizio Grassano, cercetător postdoctoral și neurolog la Centrul ALS de la Universitatea din Torino din Italia.

„Deși identificarea acestor variante poate să nu schimbe tratamentul, cunoștințele îi pot ajuta pe medici să personalizeze gestionarea acelor pacienți”, Grassano.

Acesta este primul studiu care leagă SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, la variantele genetice asociate cu alte tulburări degenerative ale creierului, au observat cercetătorii.

Pentru studiu, cercetătorii au analizat genetica a 791 de persoane cu SLA și a 757 de persoane sănătoase, căutând prezența a 153 de gene asociate cu boli degenerative ale creierului.

Aproximativ 18% dintre pacienții cu SLA portați la au închiriat o variantă de genă cu impact mare și 11% au avut o mutație care nu fusese descoperită anterior, au descoperit cercetătorii.

Prin comparație, 14% dintre oamenii sănătoși au avut o variantă genetică și 7% au avut o mutație nouă.

Acest lucru sugerează că persoanele cu SLA au șanse mai mari de a avea mutații genetice asociate cu alte boli ale creierului. , care ar fi putut crește riscul lor de a dezvolta SLA, au spus cercetătorii.

În general, persoanele care au una dintre aceste variante de gene au un risc cu 30% mai mare de a dezvolta SLA. Dacă mutația lor nu ar fi fost descoperită anterior, riscul lor a crescut la 80%.

Descoperirile au fost prezentate luni la reuniunea anuală a Asociației Americane de Neurologie din Orlando, Florida. O astfel de cercetare ar trebui să fie considerată preliminară până la publicare în un jurnal evaluat de colegi.

Rezultatele sugerează că SLA și alte boli degenerative ale creierului funcționează în moduri similare.

„În această eră a testării genetice extinse, a devenit din ce în ce mai probabil ca variante ale genelor să fie detectate care nu sunt direct legate de diagnosticul primar”, a spus Grassano într-un comunicat de presă al întâlnirii. „Aceste informații vor ajuta la informarea cercetărilor viitoare privind diagnosticarea și tratarea acestei boli devastatoare.”

Surse

  • Asociația Americană de Neurologie, comunicat de presă, 16 septembrie 2024

    • Declinarea răspunderii: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de îngrijire a sănătății.

    Sursa: HealthDay

    Postat : 2024-09-17 00:00

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare