Genetik, ALS ve Parkinson Hastalığı Arasındaki Bağlantıyı Önemsiyor

Drugslib'i takip edin

Drugs.com tarafından tıbbi açıdan incelendi.

Dennis Thompson HealthDay Muhabiri

16 Eylül 2024 PAZARTESİ -- Parkinson hastalığı gibi dejeneratif beyin bozukluklarıyla bağlantılı nadir genetik varyantlara sahip kişilerde ALS, yeni bir çalışmaya göre.

Ayrıca, bu genetik varyantlara sahip olmak, kişinin daha hızlı ilerleyen ALS'ye yakalanma riskini artırır ( Araştırmacılar, amyotrofik lateral skleroz) ve daha erken ölmeyi keşfetti.

Sonuçlar, en güçlü bağlantının Parkinson hastalığıyla olduğunu gösteriyor. Parkinson ile ilişkili genlere sahip olanlarda ALS gelişme riski 3,6 kat daha fazlaydı.

"Bulgularımız, ortak genetik faktörler yerine nadir görülen varyantlara odaklanarak, ALS ile diğer hastalıklar arasındaki genetik örtüşme anlayışını genişletiyor. " dedi baş araştırmacı Dr. Maurizio Grassano, İtalya'daki Torino Üniversitesi ALS Merkezi'nde doktora sonrası araştırmacı ve nörolog.

"Bu varyantların tanımlanması tedaviyi değiştirmese de elde edilen bilgi, doktorların bu hastaların yönetimini kişiselleştirmesine yardımcı olabilir," dedi Grassano.

Bu, Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen ALS'yi hastalıkla ilişkilendiren ilk çalışmadır. Araştırmacılar, diğer dejeneratif beyin bozukluklarıyla ilişkili genetik varyantlara dikkat çekti.

Araştırma için araştırmacılar, ALS'li 791 kişinin ve 757 sağlıklı kişinin genetiğini analiz ederek, dejeneratif beyin hastalıklarıyla ilişkili 153 genin varlığını aradı.

ALS hastalarının yaklaşık %18'i, Araştırmacılar, yüksek etkili bir gen varyantını kiraladıklarını ve %11'inin daha önce keşfedilmemiş bir mutasyona sahip olduğunu buldu.

Karşılaştırıldığında, sağlıklı insanların %14'ünde bir gen varyantı ve %7'sinde yeni bir mutasyon vardı.

Bu, ALS'li kişilerin diğer beyin hastalıklarıyla ilişkili gen mutasyonlarını taşıma şansının daha yüksek olduğunu gösteriyor. Araştırmacılar, bunun ALS'ye yakalanma riskini artırmış olabileceğini söyledi.

Genel olarak, bu gen varyantlarından birine sahip kişilerin ALS'ye yakalanma riski %30 daha yüksektir. Mutasyonları daha önce keşfedilmemişse riskleri %80'e yükseldi.

Bulgular Pazartesi günü Amerikan Nöroloji Derneği'nin Orlando, Florida'daki yıllık toplantısında sunuldu. Bu tür araştırmalar, 2013'te yayınlanıncaya kadar ön hazırlık olarak değerlendirilmelidir. hakemli bir dergi.

Sonuçlar, ALS ve diğer dejeneratif beyin hastalıklarının benzer şekilde çalıştığını gösteriyor.

"Bu kapsamlı genetik test çağında, genlerdeki doğrudan tespit edilemeyen varyantların tespit edilme olasılığı giderek artıyor. Grassano, bir toplantı haber bülteninde, birincil teşhisle bağlantılı olduğunu söyledi. "Bu bilgiler, bu yıkıcı hastalığın teşhisi ve tedavisi konusunda gelecekteki araştırmalara bilgi sağlamaya yardımcı olacak."

Kaynaklar

  • Amerikan Nöroloji Derneği, haber bülteni, 16 Eylül 2024

    • Sorumluluk reddi beyanı: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bireylere ait değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için daima kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

    Kaynak: HealthDay

    Gönderildi : 2024-09-17 00:00

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler