Генетика припускає зв’язок між АЛС і хворобою Паркінсона

Підпишіться на Drugslib

Медичний огляд Drugs.com.

Репортер Денніса Томпсона HealthDay

ПОНЕДІЛОК, 16 вересня 2024 р. – Люди з рідкісними генетичними варіантами, пов’язаними з дегенеративними розладами мозку, такими як хвороба Паркінсона, мають підвищений ризик розвитку ALS, виявило нове дослідження.

Крім того, наявність цих генетичних варіантів підвищує ризик того, що у людини швидше прогресує ALS ( бічний аміотрофічний склероз) і вмирають раніше, виявили дослідники.

Найсильніший зв’язок був із хворобою Паркінсона, свідчать результати. Люди з генами, пов’язаними з хворобою Паркінсона, мали в 3,6 рази більший ризик розвитку АЛС.

«Наші результати розширюють розуміння генетичного перекриття між АЛС та цими іншими розладами, зосереджуючись на рідкісних варіантах замість загальних генетичних факторів, ”, – сказав провідний дослідник Dr. Мауріціо Грассано, докторант і невролог Центру БАС Туринського університету в Італії.

Хоча виявлення цих варіантів може не змінити лікування, ці знання можуть допомогти лікарям персоналізувати лікування цих пацієнтів», — Грассано.

Це перше дослідження, яке пов’язує АЛС, також відому як хвороба Лу Геріга, до генетичних варіантів, пов’язаних з іншими дегенеративними розладами мозку, відзначили дослідники.

Для дослідження дослідники проаналізували генетику 791 людини з АЛС і 757 здорових людей, шукаючи наявність 153 генів, пов’язаних із дегенеративними захворюваннями мозку.

Приблизно 18% пацієнтів з АЛС перенесли в Дослідники з'ясували, що орендували один потужний варіант гена, а 11% мали мутацію, яка раніше не була виявлена.

Для порівняння, 14% здорових людей мали варіант гена, а 7% — нову мутацію.

Це свідчить про те, що люди з БАС мають більше шансів бути носіями генних мутацій, пов’язаних з іншими захворюваннями мозку. , що могло збільшити ризик розвитку БАС, кажуть дослідники.

Загалом люди, які мають один із цих варіантів гена, мають на 30% вищий ризик розвитку БАС. Якщо їх мутація не була виявлена ​​раніше, ризик зросте до 80%.

Висновки були представлені в понеділок на щорічній зустрічі Американської неврологічної асоціації в Орландо, штат Флорида. Таке дослідження слід вважати попереднім, поки не буде опубліковано в рецензований журнал.

Результати свідчать про те, що АЛС та інші дегенеративні захворювання мозку діють подібним чином.

«У цю епоху масштабного генетичного тестування стає все більш вірогідним, що будуть виявлені варіанти генів, які не є прямими. пов’язані з первинним діагнозом», – сказав Грассано в прес-релізі зустрічі. «Ці відомості допоможуть майбутнім дослідженням щодо діагностики та лікування цієї руйнівної хвороби».

Джерела

  • Американська неврологічна асоціація, прес-реліз, 16 вересня 2024 р.

    • Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції та не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за персональною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

    Джерело: HealthDay

    Опубліковано : 2024-09-17 00:00

    Читати далі

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова