Pokyny vyvinuté pro zlepšení screeningu novorozence pro cystickou fibrózu

Sledujte Drugslib

lékařsky přezkoumán Carmen Pope, Bpharm. Naposledy aktualizováno 18. dubna 2025.

od Elana Gotkine Healthday Reportér

Pátek 18. dubna 2025 - V pokynu vydaném nadací USA Cystic Fibróza Foundation a zveřejněno online 2. dubna v Mezinárodním časopise novorozenecké screeningu jsou prezentována doporučení ke zlepšení citlivosti, spravedlnosti a časové účasti v oblasti cystické fibrózy (CF) v novorozence. Kolegové vyvinuli doporučení pro postupy programu screeningu novorozence ke zlepšení diagnózy kojenců s CF.

Autoři vyvinuli sedm doporučení pro novorozené screeningové postupy. Použití plovoucího imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) se doporučuje přes pevný IRT mezní hodnotu. V programech Screeningu novorozenců CF s variantními panely, které nezahrnují všechny varianty způsobující CF v CFTR2 nebo variantských panelech, které nedosáhnou alespoň 95 % citlivosti ve všech skupinách předků ve státě, se doporučuje velmi vysoká IRT doporučení. Algoritmy pro screeningu novorozenců CF by neměly omezovat detekci varianty varianty CFTR na variantu nebo varianty F508Del zahrnuté v panelu American College of Medical Genetics-23. Screeningové programy by měly prověřit všechny varianty CFTR CFTR v CFTR2. Screening varianty CFTR se doporučuje dvakrát týdně nebo častěji, jak to umožňují zdroje. Pro zlepšení specificity a pozitivní prediktivní hodnoty screeningu novorozenců CF by měla být zahrnuta sekvenční úroveň CFTR po testování panelu IRT a CFTR varianty. Jak poskytovatel primární péče, tak specialista CF by měli být informováni o abnormálních výsledcích screeningu novorozenců. „Pro programy je zásadní zapojit se do pokračujícího zlepšování procesů, aby se zajistilo, že všichni kojenci s CF těží z včasné a přesné identifikace.“

Abstrakt/plný text

statistická data v lékařském umělci poskytují obecné trendy a neetativují a nepravdivé. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Vždy hledejte personalizovanou lékařskou pomoc pro individuální rozhodnutí o zdravotní péči.

Zdroj: Healthday

Vyslán : 2025-04-19 06:00

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova