Lignes directrices élaborées pour améliorer le dépistage du nouveau-né pour la fibrose kystique

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examiné médicalement par Carmen Pope, bpharm. Dernière mise à jour le 18 avril 2025.

par Elana Gotkine Healthday Reporter

Vendredi 18 avril 2025 - Dans une directive publiée par la U.S. Cystic Fibrose Foundation et publiée en ligne le 2 avril dans l'International Journal of Neonatal Screening, des recommandations sont présentées pour améliorer la sensibilité, les capitaux propres et l'obstacles de la fibrose kystique (CF) dans les nouveau-nés. Des collègues ont développé des recommandations pour les pratiques de dépistage du nouveau-né pour améliorer le diagnostic des nourrissons atteints de cf.

Les auteurs ont développé sept recommandations pour les pratiques de dépistage du nouveau-né. L'utilisation d'une coupure flottante d'immunoréactive du trypsinogène (IRT) est recommandée sur une coupure IRT fixe. Dans les programmes de dépistage des nouveau-nés CF avec des panneaux variants qui n'incluent pas toutes les variantes causées par la CF dans les panneaux CFTR2 ou les variants qui n'atteignent pas au moins 95% de sensibilité dans tous les groupes ancestraux de l'État, une stratégie de référence IRT très élevée est recommandée. Les algorithmes de dépistage du nouveau-né CF ne doivent pas limiter la détection des variantes CFTR à la variante ou variantes F508DEL incluse dans le panel American College of Medical Genetics-23. Les programmes de dépistage devraient dépister pour toutes les variantes CFTR CFTR dans CFTR2. Le dépistage des variantes CFTR est recommandé deux fois par semaine ou plus fréquemment selon les ressources. Pour améliorer la spécificité et la valeur prédictive positive du dépistage du nouveau-né CF, un niveau de séquençage CFTR doit être inclus après les tests de panneaux variants IRT et CFTR. Le fournisseur de soins primaires et le spécialiste des FC devraient être informés des résultats anormaux de dépistage du nouveau-né.

"Les programmes de dépistage du nouveau-né ont permis un diagnostic précoce, une surveillance améliorée et un traitement précoce pour la plupart des nourrissons atteints de mucoviscidose", écrivent les auteurs. "Il est crucial que les programmes s'engagent dans une amélioration continue des processus pour s'assurer que tous les nourrissons atteints de FC bénéficient d'une identification en temps opportun et précise."

Abstract / Text complet

Les données staticales ne fournissent pas les données staticales. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Recherchez toujours des conseils médicaux personnalisés pour les décisions de santé individuelles.

Source: Healthday

Publié : 2025-04-19 06:00

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