Pedoman yang dikembangkan untuk meningkatkan skrining bayi baru lahir untuk fibrosis kistik

ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, Bpharm. Terakhir diperbarui pada 18 April 2025.

oleh Elana Gotkine Healthday Reporter

Jumat, 18 April 2025 - Dalam pedoman yang dikeluarkan oleh Cystic Fibrosis Foundation AS dan diterbitkan online 2 April di International Journal of Neonatal Skrining, Rekomendasi disajikan untuk meningkatkan sensitivitas, ekuitas, dan pengejaran kandungan dan kistik. Kolega mengembangkan rekomendasi untuk praktik program skrining bayi baru lahir untuk meningkatkan diagnosis bayi dengan CF.

Penulis mengembangkan tujuh rekomendasi untuk praktik skrining bayi baru lahir. Penggunaan cutoff trypsinogen immunoreactive terapung (IRT) direkomendasikan selama cutoff IRT tetap. Dalam program penyaringan CF yang baru lahir dengan panel varian yang tidak termasuk semua varian penyebab CF dalam CFTR2 atau panel varian yang tidak mencapai setidaknya 95 persen sensitivitas dalam semua kelompok leluhur di dalam negara bagian, direkomendasikan strategi rujukan IRT yang sangat tinggi. Algoritma skrining CF bayi baru lahir tidak boleh membatasi deteksi varian CFTR ke varian atau varian F508Del yang termasuk dalam panel American College of Medical Genetics-23. Program penyaringan harus disaring untuk semua varian CFT CFTR di CFTR2. Skrining varian CFTR direkomendasikan dua kali seminggu atau lebih sering karena sumber daya memungkinkan. Untuk meningkatkan spesifisitas dan nilai prediktif positif dari skrining CF bayi baru lahir, tingkat sekuensing CFTR harus dimasukkan mengikuti pengujian panel varian IRT dan CFTR. Baik penyedia perawatan primer dan spesialis CF harus diberitahu tentang hasil skrining bayi baru lahir yang abnormal.

"Program skrining bayi baru lahir telah memungkinkan untuk diagnosis dini, peningkatan pemantauan, dan pengobatan dini untuk sebagian besar bayi dengan CF," tulis penulis. "Sangat penting bagi program untuk terlibat dalam peningkatan proses yang berkelanjutan untuk memastikan bahwa semua bayi dengan CF manfaat dari identifikasi yang tepat waktu dan akurat."

Abstract/Full Text

Disclaimer: Statistical data in medical articles provide general trends and do not pertain to individuals. Faktor individu dapat sangat bervariasi. Selalu cari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: Healthday

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata kunci populer