Linee guida sviluppate per migliorare lo screening neonato per la fibrosi cistica

Segui Drugslib su

rivisto medico da Carmen Pope, bpharm. Ultimo aggiornamento il 18 aprile 2025.

da Elana Gotkine Healthday Reporter

Venerdì 18 aprile 2025 - In una linea guida emessa dalla Fibrosi cistica degli Stati Uniti e pubblicata online il 2 aprile sull'International Journal of Neonatal Screening, le raccomandazioni sono presentate per migliorare la sensibilità, l'equità e la tempestività della fibrosi cistica (CF) Screening in sequestro (CF) di screening di sede a sedere in fibrosi (CF). I colleghi hanno sviluppato raccomandazioni per le pratiche del programma di screening dei neonati per migliorare la diagnosi di neonati con cf.

Gli autori hanno sviluppato sette raccomandazioni per le pratiche di screening del neonato. L'uso di un taglio a tripsinogeno immunoreattivo mobile (IRT) è raccomandato su un taglio IRT fisso. Nei programmi di screening del neonato CF con pannelli varianti che non includono tutte le varianti che causano CF nei pannelli CFTR2 o varianti che non ottengono almeno il 95 % di sensibilità in tutti i gruppi ancestrali all'interno dello stato, si raccomanda una strategia di riferimento IRT molto elevata. Gli algoritmi di screening del neonato CF non devono limitare il rilevamento delle varianti CFTR alla variante F508DEL o alle varianti incluse nel panel dell'American College of Medical Genetics-23. I programmi di screening dovrebbero proiettare tutte le varianti CFTR che causano CF in CFTR2. Lo screening della variante CFTR è raccomandato due volte a settimana o più frequentemente come lo consentono le risorse. Per migliorare la specificità e il valore predittivo positivo dello screening del neonato CF, è necessario incluso un livello di sequenziamento CFTR dopo il test del pannello delle varianti IRT e CFTR. Sia il fornitore di cure primarie che lo specialista CF dovrebbero essere notificati ai risultati anormali di screening del neonato.

"I programmi di screening neonatale hanno consentito una diagnosi precoce, un miglioramento del monitoraggio e un trattamento precoce per la maggior parte dei bambini con CF", scrivono gli autori. "È fondamentale per i programmi impegnarsi in un continuo miglioramento del processo per garantire che tutti i bambini con CF traggano beneficio dall'identificazione tempestiva e accurata."

; I singoli fattori possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni di assistenza sanitaria individuali.

Fonte: Healthday

Pubblicato : 2025-04-19 06:00

Per saperne di più

Disclaimer

È stato fatto ogni sforzo per garantire che le informazioni fornite da Drugslib.com siano accurate, aggiornate -datati e completi, ma non viene fornita alcuna garanzia in tal senso. Le informazioni sui farmaci qui contenute potrebbero essere sensibili al fattore tempo. Le informazioni su Drugslib.com sono state compilate per l'uso da parte di operatori sanitari e consumatori negli Stati Uniti e pertanto Drugslib.com non garantisce che l'uso al di fuori degli Stati Uniti sia appropriato, se non diversamente indicato. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com non sostengono farmaci, né diagnosticano pazienti né raccomandano terapie. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com sono una risorsa informativa progettata per assistere gli operatori sanitari autorizzati nella cura dei propri pazienti e/o per servire i consumatori che considerano questo servizio come un supplemento e non come un sostituto dell'esperienza, dell'abilità, della conoscenza e del giudizio dell'assistenza sanitaria professionisti.

L'assenza di un'avvertenza per un determinato farmaco o combinazione di farmaci non deve in alcun modo essere interpretata come indicazione che il farmaco o la combinazione di farmaci sia sicura, efficace o appropriata per un dato paziente. Drugslib.com non si assume alcuna responsabilità per qualsiasi aspetto dell'assistenza sanitaria amministrata con l'aiuto delle informazioni fornite da Drugslib.com. Le informazioni contenute nel presente documento non intendono coprire tutti i possibili usi, indicazioni, precauzioni, avvertenze, interazioni farmacologiche, reazioni allergiche o effetti avversi. Se hai domande sui farmaci che stai assumendo, consulta il tuo medico, infermiere o farmacista.

Parole chiave popolari