嚢胞性線維症の新生児スクリーニングを改善するためのガイドライン

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カルメン・ポープ、Bpharmによる医学的にレビュー。 2025年4月18日に最終更新。

2025年4月18日金曜日 - 米国嚢胞性線維症財団によって発行され、4月2日に新生児スクリーニングの国際ジャーナルでオンラインで公開されたガイドラインで、新生児の嚢胞性線維症（CF）スクリーニングの感受性、公平性、および適時性を改善するための推奨事項が提示されます。同僚は、CFの乳児の診断を改善するために、新生児スクリーニングプログラムの実践に関する推奨事項を開発しました。

著者は、新生児スクリーニング慣行に関する7つの推奨事項を開発しました。固定されたIRTカットオフよりも、浮遊免疫反応性トリプシノゲン（IRT）カットオフの使用が推奨されます。 CFTR2または州内のすべての先祖グループで少なくとも95％の感度を達成できないバリアントバリアントをすべて含めないバリアントパネルを使用したCF新生児スクリーニングプログラムでは、非常に高いIRT紹介戦略が推奨されます。 CF新生児スクリーニングアルゴリズムは、CFTRバリアント検出をF508DELバリアントまたはアメリカ医療遺伝学23パネルに含まれるバリアントに制限してはなりません。スクリーニングプログラムは、CFTR2のすべてのCFを引き起こすCFTRバリアントを選別する必要があります。 CFTRバリアントスクリーニングは、リソースが許す限り、週に2回以上頻繁に推奨されます。 CF新生児スクリーニングの特異性と正の予測値を改善するには、IRTおよびCFTRバリアントパネルテストに従ってCFTRシーケンス層を含める必要があります。プライマリケアプロバイダーとCFスペシャリストの両方に、異常な新生児スクリーニング結果が通知する必要があります。

「新生児スクリーニングプログラムは、CFのほとんどの乳児の早期診断、監視の改善、早期治療を許可しています」と著者は書いています。 「プログラムが継続的なプロセス改善に関与して、CFのすべての乳児がタイムリーで正確な識別から恩恵を受けることを保証することが重要です。」

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出典：HealthDay

投稿しました : 2025-04-19 06:00

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