낭포 성 섬유증에 대한 신생아 스크리닝을 개선하기 위해 개발 된 지침

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Carmen Pope, Bpharm에 의해 의학적으로 검토되었습니다. 2025 년 4 월 18 일에 마지막 업데이트.

2025 년 4 월 18 일 금요일 - 미국 낭포 성 섬유증 재단 (Cystic Fibrosis Foundation)이 발행하고 4 월 2 일 온라인으로 신생아 스크리닝 (Neanatal Screening)에 발표 된 온라인으로 출판되며, 낭성 섬유증의 감수성, 평등 및 적시성을 개선하기위한 권장 사항이 제시됩니다. 동료들은 신생아 선별 프로그램 관행에 대한 권장 사항을 개발하여 CF를 가진 유아의 진단을 개선했습니다.

저자는 신생아 심사 관행에 대한 7 가지 권장 사항을 개발했습니다. 플로팅 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 컷오프의 사용은 고정 IRT 컷오프를 통해 권장됩니다. CFTR2에 모든 CF- 유발 변형을 포함하지 않는 변형 패널이있는 CF 신생아 또는 주 내 모든 조상 그룹에서 최소 95 %의 민감도를 달성하지 못하는 변형 패널을 포함하지 않는 신생아 선별 프로그램에서 매우 높은 IRT 추천 전략이 권장됩니다. CF 신생아 스크리닝 알고리즘은 CFTR 변형 탐지를 American College of Medical Genetics-23 패널에 포함 된 F508DEL 변형 또는 변형으로 제한해서는 안됩니다. 선별 프로그램은 CFTR2에서 모든 CF- 유발 CFTR 변형을 선별해야합니다. CFTR 변형 선별 검사는 일주일에 두 번 또는 자원이 허용하는 경우 더 자주 권장됩니다. CF 신생아 스크리닝의 특이성 및 긍정적 예측 값을 개선하려면 IRT 및 CFTR 변형 패널 테스트 후 CFTR 시퀀싱 계층을 포함해야합니다. 1 차 진료 제공자와 CF 전문가 모두 비정상적인 신생아 선별 검사 결과를 알려야합니다.

"신생아 선별 프로그램은 CF를 가진 대부분의 영아의 조기 진단, 개선 된 모니터링 및 조기 치료를 허용했습니다." "CF를 가진 모든 영아가시기 적절하고 정확한 식별을 통해 혜택을받을 수 있도록 프로그램이 지속적인 프로세스 개선에 참여하는 것이 중요합니다."

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Abstract/Full Text

면책 시간 : 의학적 데이터에 대한 통계적 데이터를 제공하지 않고 개별적입니다. 개별 요인은 크게 다를 수 있습니다. 항상 개별 의료 결정에 대한 개인화 된 의료 조언을 구하십시오.

출처 : Healthday

게시됨 : 2025-04-19 06:00

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