Diretrizes desenvolvidas para melhorar a triagem recém -nascida para fibrose cística

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revisado medicamente por Carmen Pope, Bpharm. Última atualização em 18 de abril de 2025.Sexta -feira, 18 de abril de 2025 - Em uma diretriz emitida pela Fundação Cystic Fibrose dos EUA e publicada on -line em 2 de abril no International Journal of Neonatal Triagem, são apresentadas recomendações para melhorar a sensibilidade, a equidade e a triagem da triagem de fibrose cística (CF) em recém -nascidos. Os colegas desenvolveram recomendações para práticas do programa de triagem recém -nascida para melhorar o diagnóstico de bebês com cf.

Os autores desenvolveram sete recomendações para práticas de triagem para recém -nascidos. O uso de um corte de tripsinogênio imunorreativo (IRT) flutuante é recomendado sobre um corte fixo de IRT. Nos programas de triagem recém-nascidos da CF com painéis variantes que não incluem todas as variantes de causador de CF no CFTR2 ou painéis variantes que não atingem pelo menos 95 % de sensibilidade em todos os grupos ancestrais do estado, recomenda-se uma estratégia de referência de IRT muito alta. Os algoritmos de triagem recém-nascidos do CF não devem limitar a detecção da variante CFTR à variante ou variantes do F508Del incluída no painel American College of Medical Genetics-23. Os programas de triagem devem rastrear todas as variantes CFTR de CF-Causeing no CFTR2. A triagem da variante CFTR é recomendada duas vezes por semana ou com mais frequência, conforme os recursos permitirem. Para melhorar a especificidade e o valor preditivo positivo da triagem de recém -nascidos da CF, uma camada de sequenciamento de CFTR deve ser incluída após o teste do painel da variante IRT e CFTR. O prestador de cuidados primários e o especialista em FC devem ser notificados sobre os resultados anormais de triagem do recém -nascido. "É crucial que os programas se envolvam na melhoria contínua do processo para garantir que todos os bebês com CF se beneficiem da identificação oportuna e precisa".

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Fonte: HealthDay

Postou : 2025-04-19 06:00

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