Руководящие принципы, разработанные для улучшения скрининга новорожденных на муковисцидоз

Следите за Drugslib на

Медически пересмотрено Кармен Папа, Bpharm. Последнее обновление 18 апреля 2025 года.

Пятница, 18 апреля 2025 года - в руководстве, выпущенном Фондом муковисцидоза США и опубликованным онлайн 2 апреля в Международном журнале скрининга новорожденных, рекомендации по повышению чувствительности, справедливости и своевременности муковисцидоза (CF). Университет Seartiles in Seature in Seature in Seatlel in Seatlel in Seatlel in Sealle in Mechangre of Maricail in Mechan E., M.D., M.D. Разработанные рекомендации для практики программы скрининга новорожденных, чтобы улучшить диагноз детей с CF.

Авторы разработали семь рекомендаций для практики скрининга новорожденных. Использование плавающего иммунореактивного трипсиногена (IRT) рекомендуется над фиксированным отсечкой IRT. В программах скрининга новорожденных с вариантами вариантов, которые не включают все варианты, вызывающие CF, на панелях CFTR2 или вариантах, которые не достигают не менее 95 процентов чувствительности во всех наследственных группах в штате, рекомендуется очень высокая стратегия направления IRT. CF алгоритмы скрининга новорожденных не должны ограничивать обнаружение вариантов CFTR вариантом F508DEL или варианты, включенные в Панель Американского колледжа медицинской генетики-23. Программы скрининга должны проверять все варианты CFTR CFTR в CFTR2. Скрининг варианта CFTR рекомендуется два раза в неделю или чаще, как позволяют ресурсы. Чтобы улучшить специфичность и положительную прогностическую ценность скрининга CF новорожденного, должен быть включен уровень секвенирования CFTR после тестирования варианта варианта IRT и CFTR. Как поставщик первичной медицинской помощи, так и специалист по CF должны быть уведомлены о ненормальных результатах скрининга новорожденных.

«Программы скрининга новорожденных позволили для ранней диагностики, улучшения мониторинга и раннего лечения для большинства детей с МВ», - пишут авторы. «Для программ имеет решающее значение для продолжения улучшения процесса, чтобы все дети с CF получили выгоду от своевременной и точной идентификации».

Аннотация/полный текст

отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских художественных артизах обеспечивают общие тренды и не являются страдающими для людей. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда ищите персонализированные медицинские консультации для индивидуальных решений в области здравоохранения.

Источник: HealthDay

Опубликовано : 2025-04-19 06:00

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова