Керівні принципи, розроблені для поліпшення скринінгу новонародженого на кістозний фіброз

Медикально розглянуто Кармен Поп, Бфарм. Востаннє оновлено 18 квітня 2025 р.

п’ятниця, 18 квітня 2025 р. - В настанові, опублікованому Американським фондом кістозного фіброзу та опублікованим 2 квітня в Міжнародному журналі неонатального скринінгу, представлені рекомендації щодо підвищення чутливості, власного капіталу та своєчасності кістозного фіброзу (CF) у новонароджених. Колеги розробили рекомендації щодо програми скринінгу новонароджених для поліпшення діагностики немовлят з пор.

Автори розробили сім рекомендацій щодо практик скринінгу новонароджених. Використання плаваючого імунореактивного трипсиногену (IRT) рекомендується над фіксованим відсіком IRT. У програмах скринінгу новонароджених CF з варіантами панелей, які не включають усі варіанти CF-CAUED у CFTR2 або варіантах, які не досягають щонайменше 95 відсотків чутливості у всіх групах предків у межах держави, рекомендується дуже висока стратегія рефералу IRT. Алгоритми скринінгу новонароджених CF не повинні обмежувати виявлення варіанту CFTR у варіанті F508DEL або варіантів, включених до Американського коледжу медичної генетики-23. Програми скринінгу повинні перевірити всі варіанти CFTR CFTR у CFTR2. Скринінг варіанту CFTR рекомендується двічі на тиждень або частіше, коли дозволяють ресурси. Для поліпшення специфічності та позитивного прогнозного значення скринінгу новонароджених CF слід включити рівень послідовності CFTR після тестування панелі варіантів IRT та CFTR. І лікаря первинної медичної допомоги, і спеціаліста з МВ повинні бути повідомлені про аномальні результати скринінгу новонароджених.

"Програми скринінгу новонароджених дозволили для ранньої діагностики, покращеного моніторингу та раннього лікування для більшості дітей з МВ", - пишуть автори. "Важливо, щоб програми залучалися до подальшого вдосконалення процесів, щоб забезпечити, щоб усі немовлята з МВ виграли від своєчасної та точної ідентифікації."

Анотація/Повний текст

declaimer: статистичні дані в медичних статтях " Окремі фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди шукайте персоналізованих медичних консультацій для індивідуальних рішень щодо охорони здоров'я.

Джерело: Healthday

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова