الرضيع مع نقص كاربامويل فوسفات Synthetase 1 (CPS1) أولاً لتلقي علاج الجينات المخصصة بنجاح
الخميس ، 15 مايو ، 2025-قام فريق بحث بدعم من المعاهد الوطنية للصحة (NIH) بتطوير علاج وراثي مخصص لتحرير الجينات بأمان لعلاج رضيع يعاني من مرض وراثي يهدد الحياة. استجاب الرضيع ، الذي تم تشخيص إصابته بالوضوح النادر للتكنولوجيا الفوسفاتية 1 (CPS1) بعد الولادة بفترة وجيزة ، بشكل إيجابي للعلاج. استغرقت العملية ، من التشخيص إلى العلاج ، ستة أشهر فقط وتُميز في المرة الأولى التي يتم فيها نشر التكنولوجيا بنجاح لعلاج مريض بشري. تم تطوير التكنولوجيا المستخدمة في هذه الدراسة باستخدام منصة يمكن تعديلها لعلاج مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية وتفتح إمكانية إنشاء علاجات مخصصة في أجزاء أخرى من الجسم.
قام فريق من الباحثين في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) و Perelman School of University of Pennsylvania (Penn) باستخدام المخصصة المخصصة. قاموا بتصحيح طفرة جينية محددة في خلايا الكبد الخاصة بالطفل والتي أدت إلى الاضطراب. CRISPR هي تقنية متقدمة لتحرير الجينات تتيح تغييرات دقيقة على الحمض النووي داخل الخلايا الحية. هذه هي الحالة الأولى المعروفة للطب القائم على كريسبر المخصصة التي تُدار لمريض واحد وتم تصميمها بعناية لاستهداف الخلايا غير المنتظمة ، لذا فإن التغييرات ستؤثر فقط على المريض.
"كمنصة ، تحرير الجينات-مبنية على مكونات قابلة لإعادة الاستخدام والتخصيص السريع-يعد بعصر جديد من الطب الدقيق لمئات الأمراض النادرة ، وجلب علاجات متغيرة للمرضى عندما يكون التوقيت أكثر: في وقت مبكر ، وسرعة ، ومصممة للفرد). يتميز
نقص CPS1 بعدم القدرة على تحطيم المنتجات الثانوية بالكامل من استقلاب البروتين في الكبد ، مما تسبب في تراكم الأمونيا إلى مستويات سامة في الجسم. يمكن أن يسبب أضرارا جسيمة للدماغ والكبد. يشمل العلاج نظام غذائي منخفض البروتين حتى يصبح الطفل قديمًا بما يكفي لزرع الكبد. ومع ذلك ، في فترة الانتظار هذه ، هناك خطر من فشل الأعضاء السريع بسبب الضغوطات مثل العدوى أو الصدمة أو الجفاف. يمكن أن تسبب المستويات العالية من الأمونيا غيبوبة ، تورم في الدماغ ، وقد تكون قاتلة أو تسبب أضرارًا دائمة في الدماغ.
تلقى الطفل في البداية جرعة منخفضة للغاية من العلاج في ستة أشهر من العمر ، ثم جرعة أعلى في وقت لاحق. شهد فريق البحث علامات على أن العلاج كان فعالًا تقريبًا منذ البداية. بدأ عمرهم ستة أشهر في تناول المزيد من البروتين في النظام الغذائي ، ويمكن لفريق الرعاية أن يقلل من الدواء اللازم للحفاظ على مستويات الأمونيا منخفضة في الجسم. ظهرت علامة أخرى على تحسن الطفل حتى الآن بعد أن أصيب الطفل بنزلة برد ، وبعد ذلك ، كان عليها التعامل مع مرض معدي في الجهاز الهضمي. عادةً ، قد تكون مثل هذه الالتهابات للطفل في هذه الحالة خطيرة للغاية ، خاصة مع إمكانية الوصول إلى المستويات الخطرة في الدماغ.
"لقد عرفنا أن الطريقة المستخدمة لتسليم آلية تحرير الجينات إلى خلايا الكبد الخاصة بالطفل سمحت لنا بإعطاء العلاج مرارًا وتكرارًا. دكتوراه
"لقد شعرنا بالقلق الشديد عندما مرض الطفل ، لكن الطفل تجاهل المرض". في الوقت الحالي ، لا يزال هناك الكثير من العمل ، لكن الباحثين متفائلون بحذر بشأن تقدم الطفل.
أعلن العلماء عن عملهم في اجتماع الجمعية الأمريكية للعلاج والخلايا في 15 مايو ووصفوا الدراسة في مجلة نيو إنجلاند للطب.
تم توفير التمويل لهذا المشروع من قبل برنامج تحرير الجينوم الجيني للخلايا الجسدية NIH ، U01TR005355 ، U19NS132301 ، U19NS132303 ، DP2CA281401 ، و National Heart و Lung و Blood Institute R35HL145203 و P01HL1494. تم تقديم مساهمات العينين للدراسة من قبل Acuitas Therapeutics ، وتكنولوجيات الحمض النووي المتكامل ، و Aldevron ، و Danaher Corporation. تم توفير تمويل إضافي من قبل العلاج الجيني لمعهد أبحاث Chop لبرنامج حدود اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة.
حول المعاهد الوطنية للصحة (NIH): تشمل المعاهد الوطنية للبحوث الطبية في البلاد ، 27 معاهد ومراكز وهي مكون من مكونات الصحة والخدمات البشرية الأمريكية. المعاهد الوطنية للصحة هي الوكالة الفيدرالية الأولية التي تجري ودعم البحوث الطبية الأساسية والسريرية والترجمية ، وهي تحقق في أسباب وعلاجات وعلاجات كل من الأمراض الشائعة والنادرة. لمزيد من المعلومات حول NIH وبرامجها ، تفضل بزيارة www.nih.gov .
nih ... تحويل الاكتشاف إلى Health®
المرجع
Musunuru et al ، "محدد المريض في تحرير الجينات في الجسم الحي لعلاج مرض وراثي نادر." ن ENGL J Med. عبر الإنترنت في 15 مايو ، 2025. doi:
نشر : 2025-05-20 12:00 تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين. لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.اقرأ أكثر
إخلاء المسؤولية
كلمات رئيسية شعبية