Kojenec s nedostatkem karbamoyl fosfát syntetázy 1 (CPS1), které nejprve úspěšně dostávalo personalizovanou léčbu genové terapie

Sledujte Drugslib

Čtvrtek 15. května 2025-Výzkumný tým podporovaný Národními ústavy zdravotnictví (NIH) se vyvinul a bezpečně dodával personalizovanou terapii editaci genů, aby se kojence léčilo život ohrožujícím, nevylévatelným genetickým onemocněním. Kojenec, kterému byla diagnostikována nedostatkem vzácného stavu karbamoyl fosfát syntetáza 1 (CPS1) krátce po narození, reagovala na léčbu pozitivně. Proces, od diagnózy po léčbu, trval pouze šest měsíců a poprvé, kdy byla technologie úspěšně nasazena k léčbě lidského pacienta. Technologie použitá v této studii byla vyvinuta pomocí platformy, která by mohla být vyladěna k léčbě široké škály genetických poruch a otevírá možnost vytvoření personalizovaných ošetření v jiných částech těla. Opravili specifickou genovou mutaci v jaterních buňkách dítěte, které vedly k poruše. CRISPR je pokročilá technologie editace genů, která umožňuje přesné změny DNA uvnitř živých buněk. Toto je první známý případ personalizované medicíny založené na CRISPR podávanému jedinému pacientovi a byl pečlivě navržen tak, aby se zaměřil na nereproduktivní buňky, takže změny by ovlivnily pouze pacienta.

„Jako platforma, editace genů-postavená na opakovaně použitelných komponentách a rychlém přizpůsobení-slibuje novou éru precizní medicíny pro stovky vzácných onemocnění, přináší pacientům měnící se terapii, kdy je načasová překladač,“ řekl, Ph. Nedostatek

CPS1 je charakterizován neschopností plně rozkládat vedlejší produkty z metabolismu proteinu v játrech, což způsobuje, že amoniak naváží na toxické hladiny v těle. Může způsobit vážné poškození mozku a jater. Léčba zahrnuje dietu s nízkým obsahem bílkovin, dokud dítě není dostatečně staré na transplantaci jater. V této čekací době však existuje riziko rychlého selhání orgánů v důsledku stresorů, jako je infekce, trauma nebo dehydratace. Vysoká hladina amoniaku může způsobit kóma, otoky mozku a může být fatální nebo způsobit trvalé poškození mozku.

Dítě původně dostalo velmi nízkou dávku terapie ve věku šesti měsíců, pak o vyšší dávku později. Výzkumný tým viděl známky, že terapie byla účinná téměř od začátku. Šestiměsíční stará začala ve stravě přijímat více bílkovin a tým péče by mohl snížit lék potřebný k udržení nízké hladiny amoniaku v těle. Další vyprávění znamení dosud vylepšení dítěte přišlo poté, co dítě upoutalo nachlazení, a později se muselo vypořádat s gastrointestinální nemocí. Za normálních okolností by takové infekce pro dítě v tomto stavu mohly být velmi nebezpečné, zejména s možností amoniaku, který by dosáhl nebezpečných úrovní v mozku. Ph.D.

„Byli jsme velmi znepokojeni, když dítě onemocnělo, ale dítě právě pokrčilo nemoc,“ řekl Penn Genetik a první autor Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Prozatím zůstává mnoho práce, ale vědci jsou opatrně optimističtí ohledně pokroku dítěte.

Financování tohoto projektu bylo poskytnuto společností NIH Common Fund Somatic Somatic Cell Editation Program Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 a National Heart a Blood Institute Grants R35HL145203 a P01HL142494. Naturní příspěvky do studie byly poskytnuty společností Acuitas Therapeutics, Integrated DNA Technologies, Aldevron a Danaher Corporation. Další financování poskytlo genovou terapii Chop Research Institute pro zděděné hraniční program metabolických poruch. NIH je primární federální agentura provádějící a podporující základní, klinický a translační lékařský výzkum a zkoumá příčiny, léčbu a léky pro běžná i vzácná onemocnění. Další informace o NIH a jejích programech naleznete na www.nih.gov .

NIH… přeměňování objevu na Health®

reference

Musunuru et al, „Úpravy genu specifického pro pacienta pro léčbu vzácného genetického onemocnění.“ N Engl J Med. Online 15. května 2025. Doi: 1056/nejmoa25 Zdroj: NIH

Vyslán : 2025-05-20 12:00

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova