Säugling mit Carbamoylphosphat -Synthetase 1 (CPS1) -Mangel zuerst, um erfolgreich eine personalisierte Behandlung mit Gentherapie zu erhalten

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t Das Kind, bei dem der seltene Zustand des Carbamoylphosphat -Synthetase 1 (CPS1) kurz nach der Geburt diagnostiziert wurde, hat positiv auf die Behandlung reagiert. Der Prozess von der Diagnose bis zur Behandlung dauerte nur sechs Monate und markiert, als die Technologie zum ersten Mal erfolgreich eingesetzt wurde, um einen menschlichen Patienten zu behandeln. Die in dieser Studie verwendete Technologie wurde unter Verwendung einer Plattform entwickelt, die zur Behandlung einer breiten Palette genetischer Störungen optimiert werden konnte, und eröffnet die Möglichkeit, personalisierte Behandlungen in anderen Teilen des Körpers zu schaffen. Sie korrigierten eine spezifische Genmutation in den Leberzellen des Babys, die zur Störung führte. CRISPR ist eine fortschrittliche Gen -Bearbeitungstechnologie, die präzise Änderungen an DNA in lebenden Zellen ermöglicht. Dies ist der erste bekannte Fall einer personalisierten CRISPR-basierten Medizin, die einem einzelnen Patienten verabreicht wird und sorgfältig auf nicht reproduktive Zellen abzielt, sodass Änderungen nur den Patienten beeinflussen würden.

„Als Plattform verspricht die Gen-Bearbeitung-basiert auf wiederverwendbaren Komponenten und eine schnelle Anpassung-eine neue Ära der Präzisionsmedizin für Hunderte von seltenen Krankheiten, die den Patienten lebensverändernde Therapien bringen, wenn das Timing am wichtigsten ist: Früh, schnell und auf die Individuum zugeschnittene Joni L. Rutter, Ph.d. Der

CPS1 -Mangel ist durch die Unfähigkeit gekennzeichnet, Nebenprodukte aus dem Proteinstoffwechsel in der Leber vollständig abzubauen, was dazu führt, dass sich Ammoniak im Körper auf toxische Spiegel aufgebaut hat. Es kann schwere Schäden an Gehirn und Leber verursachen. Die Behandlung umfasst eine niedrige Proteindiät, bis das Kind alt genug für eine Lebertransplantation ist. In dieser Wartezeit besteht jedoch das Risiko eines schnellen Organversagens aufgrund von Stressfaktoren wie Infektionen, Trauma oder Dehydration. Ein hoher Ammoniakniveau kann Koma, Gehirnschwellungen verursachen und tödlich sein oder dauerhafte Hirnschäden verursachen.

Das Kind erhielt zunächst eine sehr niedrige Dosis der Therapie im Alter von sechs Monaten und dann eine höhere Dosis später. Das Forschungsteam sah Anzeichen dafür, dass die Therapie von Anfang an wirksam war. Das sechsmonatige Alte begann, mehr Protein in der Ernährung aufzunehmen, und das Pflegeteam konnte das Medikament verringern, das erforderlich ist, um den Ammoniakspiegel im Körper niedrig zu halten. Ein weiteres Zeichen für die Verbesserung des Kindes bisher kam, nachdem das Kind eine Erkältung erfasst hatte und später mit einer Magen -Darm -Erkrankung zu tun hatte. Normalerweise könnten solche Infektionen für ein Kind in diesem Zustand äußerst gefährlich sein, insbesondere mit der Möglichkeit, dass Ammoniak im Gehirn gefährliche Werte erreicht. Ph.D.

„Wir waren sehr besorgt, als das Baby krank wurde, aber das Baby zuckte nur die Krankheit ab“, sagte Penner Genetiker und Erstautor Kiran Mussunuru, M.D., Ph.D. Im Moment sind viele Arbeiten bestehen, aber die Forscher sind vorsichtig optimistisch über den Fortschritt des Babys.

Finanzierung für dieses Projekt wurde vom NIH Common Fund Somatic Cell Genom Editing Program Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 und National Heart, Lung und Blood Institute R35HL145203 und P014444, bereitgestellt. In-Sachpunkte für die Studie wurden von Acuitas Therapeutics, integrierten DNA-Technologien, Aldevron und Danaher Corporation geleistet. Zusätzliche Mittel wurden vom Gentherapie des Chop Research Institute für ererbte Stoffwechselstörungen für das Frontier -Programm zur Verfügung gestellt. NIH ist die primäre Bundesbehörde, die grundlegende, klinische und translationale medizinische Forschung durchführt und unterstützt, und untersucht die Ursachen, Behandlungen und Heilmittel sowohl für häufige als auch für seltene Krankheiten. Weitere Informationen zu NIH und seinen Programmen finden Sie unter www.nih.gov .

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Referenz

Mussunuru et al. N Engl J med. Online 15. Mai 2025. doi:

Gesendet : 2025-05-20 12:00

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