Βρέφος με ανεπάρκεια συνθετάσης 1 (CPS1) καρβαμοϋλίου για να λάβει με επιτυχία εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής θεραπείας

Ακολουθήστε το Drugslib

Πέμπτη, 15 Μαΐου 2025-Μια ερευνητική ομάδα που υποστηρίζεται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) έχει αναπτύξει και παρέδωσε με ασφάλεια μια εξατομικευμένη θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων για τη θεραπεία ενός βρέφους με μια απειλητική για τη ζωή, ανίατη γενετική νόσο. Το βρέφος, το οποίο διαγνώστηκε με τη σπάνια κατάσταση ανεπάρκειας συνθετάσης φωσφορικού καρβαμοϋλίου (CPS1) λίγο μετά τη γέννηση, ανταποκρίθηκε θετικά στη θεραπεία. Η διαδικασία, από τη διάγνωση έως τη θεραπεία, πήρε μόνο έξι μήνες και σηματοδοτεί την πρώτη φορά που η τεχνολογία έχει αναπτυχθεί με επιτυχία για τη θεραπεία ενός ανθρώπινου ασθενούς. Η τεχνολογία που χρησιμοποιήθηκε σε αυτή τη μελέτη αναπτύχθηκε χρησιμοποιώντας μια πλατφόρμα που θα μπορούσε να τροποποιηθεί για τη θεραπεία ενός ευρέος φάσματος γενετικών διαταραχών και ανοίγει τη δυνατότητα δημιουργίας εξατομικευμένων θεραπειών σε άλλα μέρη του σώματος. Διορθώθηκαν μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη στα ηπατικά κύτταρα του μωρού που οδήγησαν στη διαταραχή. Το CRISPR είναι μια προηγμένη τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων που επιτρέπει ακριβείς αλλαγές στο DNA μέσα στα ζωντανά κύτταρα. Αυτή είναι η πρώτη γνωστή περίπτωση ενός εξατομικευμένου φαρμάκου που βασίζεται σε CRISPR που χορηγείται σε έναν μόνο ασθενή και σχεδιάστηκε προσεκτικά για να στοχεύει μη αναπαραγωγικά κύτταρα, ώστε οι αλλαγές να επηρεάζουν μόνο τον ασθενή.

"Ως πλατφόρμα, η επεξεργασία γονιδίων-χτισμένη σε επαναχρησιμοποιούμενα εξαρτήματα και ταχεία προσαρμογή-υπόσχεται μια νέα εποχή ιατρικής ακρίβειας για εκατοντάδες σπάνιες ασθένειες, φέρνοντας θεραπείες που αλλάζουν τη ζωή σε ασθενείς όταν το χρονοδιάγραμμα έχει σημασία:

Η ανεπάρκεια CPS1 χαρακτηρίζεται από αδυναμία πλήρους διάσπασης υποπροϊόντων από το μεταβολισμό των πρωτεϊνών στο ήπαρ, προκαλώντας την οικοδόμηση της αμμωνίας σε τοξικά επίπεδα στο σώμα. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ζημιά στον εγκέφαλο και στο ήπαρ. Η θεραπεία περιλαμβάνει δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης έως ότου το παιδί είναι αρκετά παλιό για μεταμόσχευση ήπατος. Ωστόσο, σε αυτή την περίοδο αναμονής υπάρχει κίνδυνος ταχείας ανεπάρκειας οργάνων λόγω στρεσογόνου παράγοντες όπως η μόλυνση, το τραύμα ή η αφυδάτωση. Τα υψηλά επίπεδα αμμωνίας μπορούν να προκαλέσουν κώμα, οίδημα εγκεφάλου και μπορεί να είναι θανατηφόρα ή να προκαλέσουν μόνιμη εγκεφαλική βλάβη.

Το παιδί έλαβε αρχικά μια πολύ χαμηλή δόση της θεραπείας σε ηλικία έξι μηνών, στη συνέχεια μια υψηλότερη δόση αργότερα. Η ερευνητική ομάδα είδε σημάδια ότι η θεραπεία ήταν αποτελεσματική σχεδόν από την αρχή. Η ηλικίας έξι μηνών άρχισε να παίρνει περισσότερες πρωτεΐνες στη διατροφή και η ομάδα φροντίδας θα μπορούσε να μειώσει το φάρμακο που απαιτείται για να διατηρηθεί τα επίπεδα αμμωνίας χαμηλά στο σώμα. Ένα άλλο σημάδι της βελτίωσης του παιδιού μέχρι σήμερα ήρθε αφού το παιδί έβγαλε κρύο και αργότερα έπρεπε να αντιμετωπίσει μια γαστρεντερική ασθένεια. Κανονικά, τέτοιες λοιμώξεις για ένα παιδί σε αυτή την κατάσταση θα μπορούσαν να είναι εξαιρετικά επικίνδυνες, ειδικά με τη δυνατότητα αμμωνίας να φτάνει σε επικίνδυνα επίπεδα στον εγκέφαλο. Ph.D.

"Ήμασταν πολύ ανησυχούν όταν το μωρό αρρώστησε, αλλά το μωρό απλώς σήκωσε την ασθένεια μακριά", δήλωσε ο Penn Genetetist και ο πρώτος συγγραφέας Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Προς το παρόν, παραμένουν πολλές εργασίες, αλλά οι ερευνητές είναι προσεκτικά αισιόδοξοι για την πρόοδο του μωρού.

Η χρηματοδότηση για αυτό το έργο παρέχεται από το κοινό κεφάλαιο NIH Somatic Cell Genome Program Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 και Εθνικές Καρδιάς, Πνευμάτων και Αίματος Ινστιτούτου R35HL145203 και P01HL142494. Οι συνεισφορές σε είδος για τη μελέτη έγιναν από την Acuitas Therapeutics, τις ολοκληρωμένες τεχνολογίες DNA, την Aldevron και την Danaher Corporation. Πρόσθετη χρηματοδότηση παρέχεται από την γονιδιακή θεραπεία του Ινστιτούτου Ερευνών για το Πρόγραμμα Κληρονομικών Μεταβολικών Διαταραχών. Το NIH είναι ο κύριος ομοσπονδιακός οργανισμός που διεξάγει και υποστηρίζει βασικές, κλινικές και μεταφραστικές ιατρικές έρευνες και διερευνά τις αιτίες, τις θεραπείες και τις θεραπείες τόσο για κοινές όσο και για σπάνιες ασθένειες. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το NIH και τα προγράμματά του, επισκεφτείτε το www.nih.gov

nih ... μετατρέποντας την ανακάλυψη σε Health®

αναφορά

Musunuru et al, "Ειδική επεξεργασία γονιδίων in vivo για τη θεραπεία μιας σπάνιας γενετικής νόσου". N Engl J Med. Online 15 Μαΐου 2025. DOI:

Δημοσιεύτηκε : 2025-05-20 12:00

Διαβάστε περισσότερα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά