Infant atteint de carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1) Décitation d'abord pour recevoir avec succès un traitement de thérapie génique personnalisée

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Jeudi 15 mai 2025 - Une équipe de recherche soutenue par les National Institutes of Health (NIH) a développé et livré en toute sécurité une thérapie de montage génique personnalisée pour traiter un nourrisson avec une maladie génétique incurable et potentiellement mortelle. Le nourrisson, qui a été diagnostiqué avec la carence rare à l'état de la carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1) peu de temps après la naissance, a répondu positivement au traitement. Le processus, du diagnostic au traitement, n'a pris que six mois et marque la première fois que la technologie a été déployée avec succès pour traiter un patient humain. La technologie utilisée dans cette étude a été développée à l'aide d'une plate-forme qui pourrait être modifiée pour traiter un large éventail de troubles génétiques et ouvre la possibilité de créer des traitements personnalisés dans d'autres parties du corps.

Une équipe de chercheurs de l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) et de la Perelman School of Medicine de l'Université de Pennsylvania (Penn) a développé la thérapie Gene-Editing en utilisant la plate-forme Gene-Editing. Ils ont corrigé une mutation génétique spécifique dans les cellules hépatiques du bébé qui ont conduit au trouble. CRISPR est une technologie d'édition de gènes avancée qui permet des modifications précises de l'ADN à l'intérieur des cellules vivantes. Il s'agit du premier cas connu d'un médicament personnalisé basé sur CRISPR administré à un seul patient et a été soigneusement conçu pour cibler les cellules non reproductives, donc les changements n'affecteraient que le patient.

«En tant que plate-forme, édition de gènes - construite sur des composants réutilisables et une personnalisation rapide - promet une nouvelle ère de médecine de précision pour des centaines de maladies rares, apportant des thérapies qui changent la vie», a déclaré Joni L. Rutter, Ph.D. La carence en

CPS1 est caractérisée par une incapacité à décomposer complètement les sous-produits du métabolisme des protéines dans le foie, ce qui fait que l'ammoniac s'accumule à des niveaux toxiques dans le corps. Il peut causer de graves dommages au cerveau et au foie. Le traitement comprend un régime pauvre en protéines jusqu'à ce que l'enfant soit assez vieux pour une greffe de foie. Cependant, en cette période d'attente, il existe un risque de défaillance rapide des organes due à des facteurs de stress tels que l'infection, le traumatisme ou la déshydratation. Des niveaux élevés d'ammoniac peuvent provoquer un gonflement du coma, du cerveau et peuvent être mortels ou causer des lésions cérébrales permanentes.

L'enfant a initialement reçu une très faible dose de la thérapie à l'âge de six mois, puis une dose plus élevée plus tard. L'équipe de recherche a vu des signes que la thérapie était efficace presque dès le début. L'enfant de six mois a commencé à prendre plus de protéines dans l'alimentation, et l'équipe de soins pourrait réduire les médicaments nécessaires pour maintenir les niveaux d'ammoniac faible dans le corps. Un autre signe révélateur de l'amélioration de l'enfant à ce jour est venu après que l'enfant a pris un rhume, et plus tard, a dû faire face à une maladie gastro-intestinale. Normalement, de telles infections pour un enfant dans cette condition pouvaient être extrêmement dangereuses, en particulier avec la possibilité d'ammoniac d'atteindre des niveaux dangereux dans le cerveau.

"Nous savions que la méthode utilisée pour livrer les machines de réédition génétique aux cellules hépatiques du bébé nous a permis de donner le traitement à plusieurs reprises. Ph.D.

"Nous étions très inquiets lorsque le bébé est tombé malade, mais le bébé a juste haussé la maladie", a déclaré le généticien Penn et premier auteur Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Pour l'instant, beaucoup de travail demeure, mais les chercheurs sont prudemment optimistes quant aux progrès du bébé.

Les scientifiques ont annoncé leur travail à l'American Society of Gene & Cell Therapy Meeting le 15 mai et a décrit l'étude dans le New England Journal of Medicine.

Le financement de ce projet a été fourni par les subventions du programme d'édition du génome des cellules somatiques du NIH Fund, U01tr005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401, et les subventions nationales du cœur, des poumons et du sang R35HL145203 et P01HL142494. Les contributions en nature pour l'étude ont été faites par Acuitas Therapeutics, Intégrée ADN Technologies, Aldevron et Danaher Corporation. Un financement supplémentaire a été fourni par la thérapie génique du CHOP Research Institute pour le programme de frontières hérités des troubles métaboliques.

sur les National Institutes of Health (NIH): NIH, l'agence de recherche médicale du pays, comprend 27 instituts et centres et est une composante du département américain de la santé et des services humains. Le NIH est la principale agence fédérale qui mène et soutient la recherche médicale de base, clinique et translationnelle, et étudie les causes, les traitements et les remèdes pour les maladies communes et rares. Pour plus d'informations sur le NIH et ses programmes, visitez www.nih.gov .

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référence

Musunuru et al, «Édition de gènes in vivo spécifique au patient pour traiter une maladie génétique rare». N Engl J Med. En ligne le 15 mai 2025. Doi: 10.1056 / nejmoa25 Source: nih

Publié : 2025-05-20 12:00

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