Bayi dengan defisiensi karbamoil fosfat sintetase 1 (CPS1) terlebih dahulu untuk berhasil menerima pengobatan terapi gen yang dipersonalisasi

Ikuti Drugslib di

Kamis, 15 Mei 2025-Sebuah tim peneliti yang didukung oleh National Institutes of Health (NIH) telah mengembangkan dan dengan aman memberikan terapi pengeditan gen yang dipersonalisasi untuk merawat bayi dengan penyakit genetik yang mengancam jiwa dan tidak dapat disembuhkan. Bayi, yang didiagnosis dengan kekurangan kondisi jarang carbamoyl fosfat sintetase 1 (CPS1) tak lama setelah lahir, telah merespons secara positif terhadap pengobatan. Prosesnya, dari diagnosis hingga perawatan, hanya membutuhkan waktu enam bulan dan menandai pertama kalinya teknologi ini berhasil digunakan untuk merawat pasien manusia. Teknologi yang digunakan dalam penelitian ini dikembangkan dengan menggunakan platform yang dapat diubah untuk mengobati berbagai gangguan genetik dan membuka kemungkinan menciptakan perawatan yang dipersonalisasi di bagian lain tubuh.

Sebuah tim peneliti di Rumah Sakit Anak-anak Philadelphia (CHOP) dan Sekolah Kedokteran yang dikembangkan di Universitas Pennsyling. Mereka mengoreksi mutasi gen spesifik dalam sel hati bayi yang menyebabkan gangguan. CRISPR adalah teknologi pengeditan gen canggih yang memungkinkan perubahan tepat pada DNA di dalam sel hidup. Ini adalah kasus pertama yang diketahui dari obat berbasis CRISPR yang dipersonalisasi yang diberikan kepada satu pasien dan dirancang dengan cermat untuk menargetkan sel non-reproduksi sehingga perubahan hanya akan mempengaruhi pasien.

“Sebagai platform, pengeditan gen-dibangun di atas komponen yang dapat digunakan kembali dan kustomisasi cepat-menjanjikan era baru obat presisi untuk ratusan penyakit langka, membawa terapi yang mengubah hidup bagi pasien ketika waktu yang paling penting: Pusat awal, dan disesuaikan dengan nasional NIH) untuk NIH NIUH, NIH, NIH, NIH, NIH, NIH.

Kekurangan CPS1 ditandai oleh ketidakmampuan untuk sepenuhnya memecah produk sampingan dari metabolisme protein di hati, menyebabkan amonia membangun hingga kadar toksik dalam tubuh. Ini dapat menyebabkan kerusakan parah pada otak dan hati. Pengobatan termasuk diet protein rendah sampai anak cukup umur untuk transplantasi hati. Namun, dalam periode tunggu ini ada risiko kegagalan organ yang cepat karena stresor seperti infeksi, trauma, atau dehidrasi. Tingkat amonia yang tinggi dapat menyebabkan koma, pembengkakan otak, dan mungkin fatal atau menyebabkan kerusakan otak permanen.

Anak awalnya menerima dosis terapi yang sangat rendah pada usia enam bulan, kemudian dosis yang lebih tinggi kemudian. Tim peneliti melihat tanda -tanda bahwa terapi ini efektif hampir sejak awal. Anak berumur enam bulan mulai menggunakan lebih banyak protein dalam diet, dan tim perawatan dapat mengurangi obat yang diperlukan untuk menjaga kadar amonia rendah di tubuh. Tanda -tanda lain tentang perbaikan anak hingga saat ini terjadi setelah anak itu masuk angin, dan kemudian, harus berurusan dengan penyakit gastrointestinal. Biasanya, infeksi seperti itu untuk seorang anak dalam kondisi ini bisa sangat berbahaya, terutama dengan kemungkinan amonia mencapai tingkat berbahaya di otak.

"Kami tahu metode yang digunakan untuk mengirimkan mesin pengeditan gen ke sel hati yang memungkinkan kami untuk melakukan perawatan. Ph.D.

"Kami sangat prihatin ketika bayi itu sakit, tetapi bayi itu hanya mengabaikan penyakitnya," kata Penn Geneticist dan penulis pertama Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Untuk saat ini, masih banyak pekerjaan, tetapi para peneliti sangat optimis tentang kemajuan bayi.

Para ilmuwan mengumumkan pekerjaan mereka di American Society of Gene & Cell Therapy Meeting pada 15 Mei dan menggambarkan penelitian di New England Journal of Medicine.

Pendanaan untuk proyek ini disediakan oleh NIH Common Cell Cell Genome Editing Program Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401, dan National Heart, Lung, dan Blood Institute memberikan R35HL145203 dan P01Hl National, dan Blood Institute memberikan R35HL145203 dan P01HL National HANT Kontribusi dalam bentuk untuk penelitian ini dibuat oleh Acuitas Therapeutics, Technologies DNA terintegrasi, Aldevron, dan Danaher Corporation. Pendanaan tambahan disediakan oleh Terapi Gen CHOP Research Institute untuk Program Perbatasan Gangguan Metabolik yang diwariskan.

tentang National Institutes of Health (NIH): NIH, Badan Penelitian Medis Bangsa, termasuk 27 lembaga dan pusat dan merupakan komponen dari Departemen Kesehatan AS dan layanan manusia. NIH adalah agen federal utama yang melakukan dan mendukung penelitian medis dasar, klinis, dan translasi, dan sedang menyelidiki penyebab, perawatan, dan obat untuk penyakit umum dan langka. Untuk informasi lebih lanjut tentang NIH dan programnya, kunjungi www.nih.gov .

NIH ... Mengubah penemuan menjadi Health®

Referensi

Musunuru et al, "Pengeditan gen in vivo khusus pasien untuk mengobati penyakit genetik yang langka." N Engl J Med. Online 15 Mei 2025. Doi: 10.1056/nejmoa25

Diposting : 2025-05-20 12:00

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata kunci populer