Infante con carenza di carbamoil fosfato sintetasi 1 (CPS1) prima di ricevere con successo il trattamento della terapia genica personalizzata
Giovedì 15 maggio 2025-Un gruppo di ricerca supportato dal National Institutes of Health (NIH) ha sviluppato e consegnato in modo sicuro una terapia di editing genica personalizzata per trattare un bambino con una malattia genetica incurabile pericolosa per la vita. Il bambino, a cui è stata diagnosticata la rara condizione di carenza di carbamoyl fosfato sintetasi 1 (CPS1) poco dopo la nascita, ha risposto positivamente al trattamento. Il processo, dalla diagnosi al trattamento, ha richiesto solo sei mesi e segna la prima volta che la tecnologia è stata distribuita con successo per trattare un paziente umano. La tecnologia utilizzata in questo studio è stata sviluppata utilizzando una piattaforma che potrebbe essere modificata per trattare una vasta gamma di disturbi genetici e apre la possibilità di creare trattamenti personalizzati in altre parti del corpo.
un team di ricercatori presso l'ospedale per bambini di Philadelphia (PHIPPHATS) e la piattaforma di Piladelfia (PHILADELPHA) e la Pennsylvania (Pennsylvania) e la Pennsylvania della Pennsylvania (Pennsylvania) e la Pennsylvania della Pennsylvania (Pennsylvania) e la Pennsylvania (Pennsylvania). Hanno corretto una mutazione genica specifica nelle cellule epatiche del bambino che ha portato al disturbo. CRISPR è una tecnologia di editing genico avanzata che consente cambiamenti precisi al DNA all'interno delle cellule viventi. Questo è il primo caso noto di una medicina basata su CRISPR personalizzata somministrata a un singolo paziente ed è stato attentamente progettato per colpire le cellule non proproduttive, quindi i cambiamenti influenzerebbero solo il paziente.
“Come piattaforma, editing genico-costruito su componenti riutilizzabili e una rapida personalizzazione-promette una nuova era di medicina di precisione per centinaia di malattie rare, portando terapie che cambiano la vita ai pazienti quando contano la tempistica per le scienze della trasporto (NCATS).
La carenza di CPS1 è caratterizzata dall'incapacità di abbattere completamente i sottoprodotti dal metabolismo delle proteine nel fegato, causando l'ammoniaca a accumulare livelli tossici nel corpo. Può causare gravi danni al cervello e al fegato. Il trattamento include una dieta proteica bassa fino a quando il bambino non è abbastanza grande per un trapianto di fegato. Tuttavia, in questo periodo di attesa c'è il rischio di una rapida insufficienza di organi a causa di fattori di stress come infezione, trauma o disidratazione. Alti livelli di ammoniaca possono causare coma, gonfiore del cervello e possono essere fatali o causare danni permanenti al cervello.
Il bambino inizialmente ha ricevuto una dose molto bassa della terapia a sei mesi di età, quindi una dose più alta in seguito. Il team di ricerca ha visto i segni che la terapia era efficace quasi dall'inizio. Il bambino di sei mesi ha iniziato a assumere più proteine nella dieta e il team di assistenza potrebbe ridurre i medicinali necessari per mantenere bassi i livelli di ammoniaca nel corpo. Un altro segnale significativo del miglioramento del bambino fino ad oggi è arrivato dopo che il bambino ha preso il raffreddore e, in seguito, ha dovuto affrontare una malattia gastrointestinale. Normalmente, tali infezioni per un bambino in questa condizione potrebbero essere estremamente pericolose, specialmente con la possibilità che l'ammoniaca raggiungesse livelli pericolosi nel cervello.
"Sapevamo che il metodo usato per consegnare i macchinari di editing genetico al bambino che ci hanno permesso di dare il trattamento. Ph.D.
"Eravamo molto preoccupati quando il bambino si è ammalato, ma il bambino ha appena scrollato la malattia", ha detto il genetista della Penn e il primo autore Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Per ora rimane molto lavoro, ma i ricercatori sono cautamente ottimisti sui progressi del bambino.
Gli scienziati hanno annunciato il loro lavoro presso la riunione dell'American Society of Gene & Cell Therapy il 15 maggio e hanno descritto lo studio del New England Journal of Medicine.
Finanziamento per questo progetto è stato fornito dal programma di editing del genoma delle cellule somatiche NIH, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 e National Heart, Lung and Blood Institute Grants R35HL145203 e P01HL1494. I contributi in natura per lo studio sono stati forniti da Acuitas Therapeutics, Integrated DNA Technologies, Aldevron e Danaher Corporation. Ulteriori finanziamenti sono stati forniti dalla terapia genica del CHOP Research Institute per il programma di frontiera dei disturbi metabolici ereditari.
Informazioni sul National Institutes of Health (NIH): NIH, l'agenzia di ricerca medica della nazione, include 27 istituti e centri ed è un componente e è un componente del dipartimento degli Stati Uniti per i servizi sanitari. NIH è l'agenzia federale primaria che conduce e supporta la ricerca medica di base, clinica e traslazionale e sta studiando le cause, i trattamenti e le cure per le malattie sia comuni che rare. Per ulteriori informazioni su NIH e sui suoi programmi, visitare www.nih.gov .
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Riferimento
Musunuru et al, "editing genico in vivo specifico per il trattamento di una rara malattia genetica". N Engl J Med. Online 15 maggio 2025. Doi:
Pubblicato : 2025-05-20 12:00 È stato fatto ogni sforzo per garantire che le informazioni fornite da Drugslib.com siano accurate, aggiornate -datati e completi, ma non viene fornita alcuna garanzia in tal senso. Le informazioni sui farmaci qui contenute potrebbero essere sensibili al fattore tempo. Le informazioni su Drugslib.com sono state compilate per l'uso da parte di operatori sanitari e consumatori negli Stati Uniti e pertanto Drugslib.com non garantisce che l'uso al di fuori degli Stati Uniti sia appropriato, se non diversamente indicato. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com non sostengono farmaci, né diagnosticano pazienti né raccomandano terapie. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com sono una risorsa informativa progettata per assistere gli operatori sanitari autorizzati nella cura dei propri pazienti e/o per servire i consumatori che considerano questo servizio come un supplemento e non come un sostituto dell'esperienza, dell'abilità, della conoscenza e del giudizio dell'assistenza sanitaria professionisti. L'assenza di un'avvertenza per un determinato farmaco o combinazione di farmaci non deve in alcun modo essere interpretata come indicazione che il farmaco o la combinazione di farmaci sia sicura, efficace o appropriata per un dato paziente. Drugslib.com non si assume alcuna responsabilità per qualsiasi aspetto dell'assistenza sanitaria amministrata con l'aiuto delle informazioni fornite da Drugslib.com. Le informazioni contenute nel presente documento non intendono coprire tutti i possibili usi, indicazioni, precauzioni, avvertenze, interazioni farmacologiche, reazioni allergiche o effetti avversi. Se hai domande sui farmaci che stai assumendo, consulta il tuo medico, infermiere o farmacista.Per saperne di più
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