カルバモイルリン酸シンテターゼ1（CPS1）欠陥を伴う乳児は、最初にパーソナライズされた遺伝子治療治療を成功裏に受けています

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2025年5月15日木曜日 - 国立衛生研究所（NIH）がサポートする研究チームは、命にかかわる、不治の遺伝的疾患を持つ乳児を治療するために、個別化された遺伝子編集療法を開発し、安全に提供しました。まれな状態で診断された乳児は、出生直後にカルバモイルリン酸シンテターゼ1（CPS1）欠乏症と診断され、治療に積極的に反応しました。診断から治療まで、このプロセスはわずか6か月しかかかりませんでしたが、ヒト患者の治療のために技術が正常に展開されたのは初めてです。この研究で使用された技術は、幅広い遺伝的障害を治療するために調整できるプラットフォームを使用して開発され、身体の他の部分でパーソナライズされた治療法を作成する可能性を開きました。彼らは、障害を引き起こした赤ちゃんの肝臓細胞の特定の遺伝子変異を修正しました。 CRISPRは、生細胞内のDNAの正確​​な変化を可能にする高度な遺伝子編集技術です。これは、1人の患者に投与されたパーソナライズされたCRISPRベースの医療の最初の既知の症例であり、非耐性細胞を標的とするように慎重に設計されているため、変化は患者にのみ影響します。

「プラットフォームとして、遺伝子編集 - 再利用可能なコンポーネントと迅速なカスタマイズに基づいて構築されている - は、数百の希少疾患のための精密医療の新しい時代を約束し、タイミングが最も重要なときに患者に人生を変える治療をもたらします。

cps1欠乏症は、肝臓のタンパク質代謝から副産物を完全に分解できないことを特徴とし、アンモニアが体内で毒性レベルに蓄積します。脳と肝臓に深刻な損傷を引き起こす可能性があります。治療には、子​​供が肝臓移植に十分な年齢になるまで、低タンパク質食が含まれます。しかし、この待機期間では、感染、外傷、脱水などのストレッサーによる急速な臓器不全のリスクがあります。高レベルのアンモニアはcom睡、脳の腫れを引き起こし、致命的である可能性があるか、永続的な脳損傷を引き起こす可能性があります。

子供は最初、6ヶ月の年齢で非常に低用量の治療を受け、その後より高用量を受け取りました。研究チームは、治療がほぼ最初から効果的であるという兆候を見ました。 6ヶ月の彼は食事中により多くのタンパク質を摂取し始め、ケアチームはアンモニアのレベルを体内で低く抑えるために必要な薬を減らすことができました。子供の改善の別の兆候は、子供が風邪をひいた後、後に胃腸の病気に対処しなければならなかった後に来ました。通常、この状態の子供のこのような感染症は、特にアンモニアが脳の危険なレベルに達する可能性があるため、非常に危険な場合があります。 Ph.D。

「赤ちゃんが病気になったとき、私たちは非常に心配していましたが、赤ちゃんは病気をめちゃくちゃにしました」とペンの遺伝学者であり、第一著者のキラン・ムスヌール博士博士号は言いました。今のところ、多くの作業が残っていますが、研究者は赤ちゃんの進歩について慎重に楽観的です。

科学者たちは、5月15日にアメリカの遺伝子＆細胞療法会議で仕事を発表し、ニューイングランドジャーナルオブメディシンで研究について説明しました。このプロジェクトの資金調達は、NIH Common Fund Somatic Cell Genome Editing Program Grants、U01TR005355、U19NS132301、U19NS132303、DP2CA281401、およびNational Heart、Lung、およびBlood Institute Grants R35203およびP01HL142494によって提供されました。この研究の現物の貢献は、Acuitas Therapeutics、Integrated DNA Technologies、Aldevron、およびDanaher Corporationによって行われました。継承された代謝障害フロンティアプログラムのためのCHOP Research Instituteの遺伝子治療によって追加の資金が提供されました。 NIHは、基本的、臨床的、および翻訳医学研究を実施および支援する主要な連邦機関であり、一般的な疾患とまれな疾患の両方の原因、治療、治療法を調査しています。 NIHとそのプログラムの詳細については、 www.nih.gov 。

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参照

ムスヌル等、「患者固有のin vivo遺伝子編集のために、まれな遺伝疾患を治療しています。」 N Engl J Med。オンライン2025年5月15日。doi： 10.1056/NEJMOA25

投稿しました : 2025-05-20 12:00

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