Bayi karo sintih sintetik fosfat 1 (CPS1) Kekurangan dhisik kanggo nampa perawatan terapi ganjir pribadi

Tindakake Drugslib ing

Kamis, 15 Mei 2025 - tim riset sing didhukung dening Institut Kesehatan Nasional (NIH) wis menehi terapi panyuntingan gen pribadi kanggo nambani bayi kanthi penyakit genetik sing ngancam. Bayi kasebut, sing didiagnosis karo kondhisi langka sintih sintih fosfat 1 (CPS1) kekurangan sawise lair, wis nanggapi kanthi positif kanggo perawatan kasebut. Proses, saka diagnosis kanggo perawatan, njupuk mung nem wulan lan menehi tandha sepisanan teknologi wis sukses ditrapake kanggo nambani pasien. Teknologi sing digunakake ing panliten iki dikembangake kanthi nggunakake platform sing bisa ngapiki kanggo ngobati macem-macem kelainan genetik ing Universitas Anak-anak ing negara pensamis kanthi nggunakake platform gen. Dheweke mbenerake mutasi gen tartamtu ing sel ati sing nyebabake kelainan kasebut. CRISPR minangka teknologi panyuntingan gen majeng sing ngidini owah-owahan DNA ing sel urip. Iki minangka kasus sing terkenal saka obat basis krenjang sing digawe saka pasien siji lan dirancang kanthi ati-ati kanggo target sel-sel non-reproduktif saéngga owah-owahan pasien.

"Minangka platform, panyeditan gen - dibangun ing komponen sing bisa diuasaake lan janji karo wong-wong sing bisa digunakake kanggo pasien," ujare Joni L. Rutter National Center, "ujare Joni L.

Kekurangan CPS1 ditondoi kanthi ora bisa ngilangi produkbaran saka metabolisme protein ing ati, nyebabake amonia kanggo mbangun tingkat beracun ing awak. Bisa nyebabake karusakan abot ing otak lan ati. Perawatan kalebu diet protein sing kurang nganti bocah wis tuwa kanggo transplantasi ati. Nanging, ing wektu tunggu iki ana risiko gagal organ kanthi cepet amarga stres kayata infeksi, trauma, utawa dehidrasi. Tingkat amonia sing dhuwur bisa nyebabake koma, bengkak otak, lan bisa uga fatal utawa nyebabake kerusakan otak permanen.

Anak wiwitane nampa dosis terapi sing sithik banget sajrone umur nem wulan, banjur dosis sing luwih dhuwur mengko. Tim riset ndeleng pratandha yen terapi kasebut efektif wiwit wiwitan. Lawas enem wulan wiwit njupuk protein sing luwih akeh ing diet, lan tim perawatan bisa nyuda obat sing dibutuhake supaya tingkat ammonia kurang ing awak. Tandha liyane sing bakal dandan bocah kasebut sawise bocah kasebut kejiret, lan mengko, kudu ngatasi penyakit gastrointestinal. Biasane, infeksi kasebut kanggo bocah ing kahanan iki bisa uga mbebayani banget, utamane kanthi kemungkinan Amonia tekan mesin sing mbebayani ing otak sing digunakake kanggo menehi perawatan kanthi aman, "ujare Chop Pidecca Ahrens-Nicklas, M.D. Ph.D.

"Kita prihatin nalika bayi lara, nanging bayi mung nyusut penyakit," ujare Penn geneticist lan pengarang pertama kiran Musunuru, M.D. Saiki, akeh pakaryan, nanging peneliti iki kanthi ati-ati babagan kemajuan bayi kasebut.

pendanaan proyek iki diwenehake dening NIM CH Cell Dana Dana Somatika Genore, U01tr00301, lan Institut Nasional, Lung, lan P01HL142494. Kontribusi sing apik kanggo sinau kasebut digawe dening terapi mancaasi, teknologi DNA, Aldevron, lan Danachron, lan Danacher. Pembiayaan tambahan diwenehake dening terapi gen gen Institut gen kanggo kelainan ing metabolik sing diwarisake. NIH minangka agensi federal utama sing nganakake lan nyengkuyung dhasar medis, klinis, lan penasihat pangguna, lan nyelidiki sebab, perawatan, lan ngobati penyakit sing umum lan langka. Kanggo informasi luwih lengkap babagan Nih lan program, bukak www.nih.gov

NIH ... Nguripake menyang Health®

referensi et al, "spesial pasien vivo ing suntingan gen." N engl j med. Online 15 Mei, 2025. Doi: Sumber

Dikirim : 2025-05-20 12:00

Waca liyane

Disclaimer

Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

Kata kunci populer