Carbamoyl 포스페이트 합성 효소 1 (CPS1) 결핍이 먼저 개인화 된 유전자 요법 치료를 성공적으로받는 영아

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2025 년 5 월 15 일 목요일-NIH (National Institutes of Health)가 지원하는 연구팀은 생명을 위협하고 치료할 수있는 유전 질환으로 유아를 치료하기 위해 개인화 된 유전자 편집 요법을 개발하고 안전하게 전달했습니다. 희귀 상태의 Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 (CPS1) 결핍으로 진단 된 영아는 치료에 긍정적으로 반응했습니다. 진단에서 치료에 이르기 까지이 과정은 6 개월 밖에 걸리지 않았으며 기술이 처음으로 인간 환자를 치료하기 위해 성공적으로 배치 된 것을 표시합니다. 이 연구에 사용 된 기술은 광범위한 유전 적 장애를 치료하기 위해 조정하고 신체의 다른 부분에서 개인화 된 치료법을 만들 수있는 가능성을 열어 줄 수있는 플랫폼을 사용하여 개발되었습니다.

Philadelphia의 어린이 병원 (Chop)의 연구원 팀과 Pennsylvania 대학 (Pennsylvania University of Pennsylvania)의 Perelman School은 Gene-editatitation Plfact를 사용하여 명확한 요법을 개발했습니다. 그들은 아기의 간 세포에서 특정 유전자 돌연변이를 수정하여 장애로 이어졌습니다. CRISPR은 살아있는 세포 내에서 DNA를 정확하게 변화시킬 수있는 고급 유전자 편집 기술입니다. 이것은 단일 환자에게 투여되는 개인화 된 CRISPR 기반 의약품의 첫 번째 알려진 사례이며 비 생식 세포를 표적으로하여 신중하게 설계되었으므로 변화는 환자에게만 영향을 줄 수 있습니다.

.“플랫폼으로서, 유전자 편집은 재사용 가능한 구성 요소와 빠른 커스터마이징을 기반으로 한 유전자 편집은 수백 건의 희귀 질병에 대한 새로운 정밀 의학의 시대를 약속하여시기가 가장 중요 할 때 환자에게 생명을 바꾸는 치료법을 가져오고 개인에게 맞게 조정 된 Joni L. Rutter는 말했다.

CPS1 결핍은 간에서 단백질 대사로부터 부산물을 완전히 분해 할 수 없어서 암모니아가 신체의 독성 수준을 높일 수있게한다. 그것은 뇌와간에 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 치료에는 아이가 간 이식을 위해 충분히 나이가들 때까지 단백질식이가 포함됩니다. 그러나이 대기 기간에는 감염, 외상 또는 탈수와 같은 스트레스 요인으로 인한 빠른 기관 실패의 위험이 있습니다. 높은 수준의 암모니아는 혼수 상태, 뇌 붓기를 유발할 수 있으며 치명적이거나 영구적 인 뇌 손상을 유발할 수 있습니다.

아이는 처음에 6 개월에 매우 저용량의 요법을 받았으며 나중에 더 높은 복용량을 받았습니다. 연구팀은 치료가 처음부터 거의 효과적이라는 징후를 보았다. 6 개월 된 아이는식이 요법에서 더 많은 단백질을 복용하기 시작했으며, 치료 팀은 신체의 암모니아 수치를 낮게 유지하는 데 필요한 약을 줄일 수있었습니다. 어린이가 현재까지 개선 된 또 다른 말의 징후는 아이가 감기에 걸린 후 이루어졌으며 나중에 위장병을 다루어야했습니다. 일반적으로,이 상태에서 어린이에 대한 이러한 감염은 특히 뇌의 위험한 수준에 도달 할 가능성이 매우 위험 할 수 있습니다.

“우리는 유전자 편집 기계를 아기의 간 세포에 전달하는 데 사용 된 방법을 알고있었습니다. Ph.D.

“아기가 아플 때 우리는 매우 걱정했지만 아기는 방금 질병을 으 rug습니다. 현재로서는 많은 작업이 남아 있지만 연구원들은 아기의 진보에 대해 조심스럽게 낙관적입니다.

과학자들은 5 월 15 일 미국 유전자 및 세포 치료 회의에서 자신의 작업을 발표했으며 뉴 잉글랜드 의학 저널 (New England Journal of Medicine)에서 연구를 설명했습니다.

.이 프로젝트에 대한

자금은 NIH Common Fund Somatic Cell Genome 편집 프로그램 보조금, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 및 National Heart, Lung 및 Blood Institute가 R35HL145203 및 p01HL1494에 의해 제공되었습니다. 이 연구에 대한 현물 기여는 Acuitas Therapeutics, Integrated DNA Technologies, Aldevron 및 Danaher Corporation에 의해 이루어졌습니다. 추가 자금은 상속 된 대사 장애 프론티어 프로그램에 대한 Chop Research Institute의 유전자 치료에 의해 제공되었습니다.

NIH (National Institutes of Health) : NIH, 미국 의료 연구 기관은 27 개 기관과 센터를 포함하며 미국 보건 복지부의 구성 요소입니다. NIH는 기본, 임상 및 번역 의료 연구를 수행하고 지원하는 주요 연방 기관이며 일반 및 희귀 질병 모두에 대한 원인, 치료 및 치료법을 조사하고 있습니다. NIH 및 그 프로그램에 대한 자세한 내용은 www.nih.gov 를 방문하십시오.

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참조

Musunuru et al,“희귀 유전 질환을 치료하기위한 환자 별 생체 내 유전자 편집”으로 전환. n Engl J Med. 2025 년 5 월 15 일 온라인. doi : 10.1056/nejmoa25 출처 : nih

게시됨 : 2025-05-20 12:00

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