Bayi dengan Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 (CPS1) Kekurangan Pertama untuk berjaya menerima rawatan terapi gen yang diperibadikan

Ikuti Drugslib di

Khamis, 15 Mei, 2025-Pasukan penyelidikan yang disokong oleh Institut Kesihatan Nasional (NIH) telah membangun dan selamat menyampaikan terapi penyuntingan gen yang diperibadikan untuk merawat bayi dengan penyakit genetik yang tidak dapat diatasi dan tidak dapat diubati. Bayi, yang didiagnosis dengan keadaan langka Carbamoyl fosfat synthetase 1 (CPS1) kekurangan sejurus selepas kelahiran, telah memberi respons positif kepada rawatan. Proses ini, dari diagnosis ke rawatan, hanya mengambil masa enam bulan dan menandakan kali pertama teknologi telah berjaya digunakan untuk merawat pesakit manusia. Teknologi yang digunakan dalam kajian ini telah dibangunkan menggunakan platform yang boleh ditapis untuk merawat pelbagai gangguan genetik dan membuka kemungkinan untuk membuat rawatan yang diperibadikan di bahagian-bahagian lain badan. Mereka membetulkan mutasi gen tertentu dalam sel -sel hati bayi yang membawa kepada gangguan itu. CRISPR adalah teknologi penyuntingan gen maju yang membolehkan perubahan yang tepat kepada DNA di dalam sel hidup. Ini adalah kes pertama yang diketahui oleh ubat berasaskan CRISPR yang diberikan kepada pesakit tunggal dan direka dengan teliti untuk menargetkan sel-sel yang tidak membangun supaya perubahan hanya akan menjejaskan pesakit.

"Sebagai platform, penyuntingan gen-dibina di atas komponen yang boleh diguna semula dan penyesuaian yang cepat-menjanjikan era baru ubat-ubatan ketepatan untuk beratus-ratus penyakit yang jarang berlaku, membawa terapi yang berubah-ubah kepada pesakit ketika masa yang paling penting: awal, cepat, dan disesuaikan dengan individu,

Kekurangan CPS1 dicirikan oleh ketidakupayaan untuk memecahkan produk sampingan dari metabolisme protein di hati, menyebabkan ammonia membina tahap toksik dalam badan. Ia boleh menyebabkan kerosakan teruk pada otak dan hati. Rawatan termasuk diet protein yang rendah sehingga kanak -kanak cukup tua untuk pemindahan hati. Walau bagaimanapun, dalam tempoh menunggu ini terdapat risiko kegagalan organ pesat akibat tekanan seperti jangkitan, trauma, atau dehidrasi. Tahap ammonia yang tinggi boleh menyebabkan koma, pembengkakan otak, dan mungkin membawa maut atau menyebabkan kerosakan otak kekal.

Kanak -kanak pada mulanya menerima dos terapi yang sangat rendah pada usia enam bulan, maka dos yang lebih tinggi kemudian. Pasukan penyelidikan menyaksikan tanda -tanda bahawa terapi itu berkesan hampir dari awal. Pemain berusia enam bulan mula mengambil lebih banyak protein dalam diet, dan pasukan penjagaan dapat mengurangkan ubat yang diperlukan untuk memastikan tahap ammonia rendah di dalam badan. Satu lagi tanda penambahbaikan kanak -kanak sehingga kini datang selepas kanak -kanak itu tertangkap sejuk, dan kemudian, terpaksa berhadapan dengan penyakit gastrousus. Biasanya, jangkitan seperti kanak-kanak dalam keadaan ini mungkin sangat berbahaya, terutamanya dengan kemungkinan ammonia mencapai tahap berbahaya di dalam otak. Ph.D.

"Kami sangat prihatin apabila bayi itu sakit, tetapi bayi itu hanya mengangkat bahu penyakit itu," kata Penn Geneticist dan pengarang pertama Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Buat masa ini, banyak kerja tetap, tetapi para penyelidik optimis dengan berhati -hati mengenai kemajuan bayi.

Para saintis mengumumkan kerja mereka di Pertemuan American Society of Gene & Cell Therapy pada 15 Mei dan menggambarkan kajian di New England Journal of Medicine.

Pembiayaan untuk projek ini disediakan oleh geran program pengeditan genom somatik NIH Common Fund, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401, dan Paru -paru Darah R35HL145. Sumbangan dalam jenis kajian dibuat oleh Acuitas Therapeutics, Teknologi DNA Bersepadu, Aldevron, dan Danaher Corporation. Pembiayaan tambahan disediakan oleh terapi gen Institut Penyelidikan CHOP untuk Program Frontier Gangguan Metabolik yang diwarisi. NIH adalah agensi persekutuan utama yang menjalankan dan menyokong penyelidikan perubatan asas, klinikal, dan translasi, dan menyiasat sebab -sebab, rawatan, dan penawar bagi kedua -dua penyakit biasa dan jarang berlaku. Untuk maklumat lanjut mengenai NIH dan programnya, lawati www.nih.gov .

NIH ... Menghidupkan Discovery ke Health®

Rujukan

Musunuru et al, "Pesakit khusus dalam penyuntingan gen vivo untuk merawat penyakit genetik yang jarang berlaku." N Engl J Med. Online 15 Mei 2025. doi:

Disiarkan : 2025-05-20 12:00

Baca lagi

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

Kata kunci yang popular