Baby met carbamoylfosfaatsynthetase 1 (CPS1) -deficiëntie eerst om met succes gepersonaliseerde gentherapiebehandeling te krijgen

Volg Drugslib op

Donderdag 15 mei 2025-Een onderzoeksteam dat wordt ondersteund door de National Institutes of Health (NIH) heeft een gepersonaliseerde genbewerkingstherapie ontwikkeld en veilig geleverd om een ​​baby te behandelen met een levensbedreigende, ongeneeslijke genetische ziekte. De baby, die de diagnose van de zeldzame aandoening werd vastgesteld carbamoylfosfaatsynthetase 1 (CPS1) kort na de geboorte, heeft positief gereageerd op de behandeling. Het proces, van diagnose tot behandeling, duurde slechts zes maanden en markeert de eerste keer dat de technologie met succes is ingezet om een ​​menselijke patiënt te behandelen. The technology used in this study was developed using a platform that could be tweaked to treat a wide range of genetic disorders and opens the possibility of creating personalized treatments in other parts of the body.

A team of researchers at the Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) and the Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania (Penn) developed the customized therapy using the gene-editing platform CRISPR. Ze corrigeerden een specifieke genmutatie in de levercellen van de baby die tot de aandoening leidde. CRISPR is een geavanceerde genbewerkingstechnologie die precieze veranderingen in DNA in levende cellen mogelijk maakt. Dit is het eerste bekende geval van een gepersonaliseerde CRISPR-gebaseerd geneeskunde toegediend aan een enkele patiënt en is zorgvuldig ontworpen om niet-reproductieve cellen te richten, zodat veranderingen alleen de patiënt zouden beïnvloeden.

“Als platform, gene bewerking-gebouwd op herbruikbare componenten en snelle aanpassingen-belooft een nieuw tijdperk van precisiegeneeskunde voor honderden zeldzame ziekten, waardoor levensveranderende therapieën voor patiënten het meest timing brengen: het meest timing: vroeg, snel en aangepast aan de persoon," zei Joni L. Rutter, Ph.D., directeur van Nih's National Scices).

CPS1 -deficiëntie wordt gekenmerkt door een onvermogen om bijproducten volledig af te breken van eiwitmetabolisme in de lever, waardoor ammoniak zich opbouwt tot toxische niveaus in het lichaam. Het kan ernstige schade aan de hersenen en lever veroorzaken. Behandeling omvat een eiwitrijk dieet totdat het kind oud genoeg is voor een levertransplantatie. In deze wachttijd bestaat er echter een risico op snel orgaanfalen als gevolg van stressoren zoals infectie, trauma of uitdroging. Hoge niveaus van ammoniak kunnen coma, hersenzwelling veroorzaken en fataal zijn of permanente hersenschade veroorzaken.

Het kind ontving aanvankelijk een zeer lage dosis van de therapie op zes maanden oud, daarna een hogere dosis later. Het onderzoeksteam zag tekenen dat de therapie bijna vanaf het begin effectief was. De zes maanden oude begon meer eiwitten in het dieet op te nemen en het zorgteam kon het medicijn verminderen dat nodig was om ammoniakniveaus laag in het lichaam te houden. Een ander veelzeggend teken van de verbetering van het kind tot nu toe kwam nadat het kind verkouden was en later te maken had met een gastro -intestinale ziekte. Normaal gesproken kunnen dergelijke infecties voor een kind in deze toestand extreem gevaarlijk zijn, vooral met de mogelijkheid dat ammoniak gevaarlijke niveaus in de hersenen bereiken.

“We wisten dat de methode werd gebruikt om de gene-bewerkingsmachines te leveren aan de levercellen van de baby die de behandeling herhaaldelijk konden beginnen., Zei dat we zeker waren. Ph.D.

"We waren erg bezorgd toen de baby ziek werd, maar de baby haalde gewoon de ziekte af," zei Penn -geneticus en eerste auteur Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Voor nu blijven er nog veel werk, maar de onderzoekers zijn voorzichtig optimistisch over de voortgang van de baby.

De wetenschappers hebben hun werk aangekondigd bij de American Society of Gene & Cell Therapy -bijeenkomst op 15 mei en beschreven de studie in het New England Journal of Medicine.

Financiering voor dit project werd verstrekt door het NIH Common Fund Somatic Cell Genome Editing Program Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 en National Heart, Lung en Blood Institute subsidies R35HL145203 en P01HL142494. Bijdragen in natura voor het onderzoek zijn gedaan door Acuitas Therapeutics, Integrated DNA Technologies, Aldevron en Danaher Corporation. Aanvullende financiering werd verstrekt door de gentherapie van het Chop Research Institute voor geërfde metabolische stoornissen Frontier -programma.

over de National Institutes of Health (NIH): NIH, het medische onderzoeksagentschap van de natie, omvat 27 instituten en centra en is een component van het Amerikaanse ministerie van gezondheid en menselijke diensten. NIH is het primaire federale agentschap dat basis-, klinische en translationeel medisch onderzoek uitvoert en ondersteunt en onderzoekt de oorzaken, behandelingen en behandelingen voor zowel gemeenschappelijke als zeldzame ziekten. Ga voor meer informatie over NIH en zijn programma's naar www.nih.gov .

NIH ... Discovery verandert in Health®

Referentie

Musunuru et al, "Patiëntspecifieke in vivo genbewerking om een ​​zeldzame genetische ziekte te behandelen." N Engl J Med. Online 15 mei 2025. Doi: 10.1056/nejmoa25 Bron: nih

Geplaatst : 2025-05-20 12:00

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire zoekwoorden