Niemowlę z niedoborem syntazy fosforanowej karbamoilu (CPS1) najpierw, aby skutecznie otrzymać spersonalizowane leczenie terapii genowej

Śledź Drugslib na

Czwartek, 15 maja 2025 r.-Zespół badawczy wspierany przez National Institutes of Health (NIH) opracował i bezpiecznie dostarczył spersonalizowaną terapię edycji genów w celu leczenia niemowlęcia o zagrażającej życiu, nieuleczalnej chorobie genetycznej. Niemowlę, u którego zdiagnozowano rzadki stan niedobór syntetazy fosforanu karbamoilowego 1 (CPS1) wkrótce po urodzeniu, pozytywnie zareagowało na leczenie. Proces, od diagnozy do leczenia, zajął zaledwie sześć miesięcy i oznacza, że ​​technologia została skutecznie rozmieszczona w celu leczenia pacjenta. Technologia zastosowana w tym badaniu została opracowana przy użyciu platformy, którą można ulepszyć w celu leczenia szerokiej gamy zaburzeń genetycznych i otwiera możliwość tworzenia spersonalizowanych metod leczenia w innych częściach ciała.

Zespół badaczy w szpitalu dziecięcym w Filadelfii (CHOP) i Perelman School of Medicine of Medicine na Uniwersytecie Pennsylvania (Penn) opracował terapię dostosowaną do platformy genowej. Poprawili specyficzną mutację genów w komórkach wątroby dziecka, które doprowadziły do ​​zaburzenia. CRISPR to zaawansowana technologia edycji genów, która umożliwia precyzyjne zmiany w DNA wewnątrz żywych komórek. Jest to pierwszy znany przypadek spersonalizowanego leku opartego na CRISPR podawanego pojedynczego pacjenta i został starannie zaprojektowany w celu celowania w komórki niereproduktywne, aby zmiany wpłynęły tylko na pacjenta.

„Jako platforma, edycja genów-zbudowana na komponentach wielokrotnego użytku i szybkim dostosowaniu-obiecuje nową erę medycyny precyzyjnej z powodu setek rzadkich chorób, przynosząc zmieniające życie terapie narodowe dla pacjentów o rozliczaniu się w przypadku trwania trwałości (NCATS). Niedobór CPS1 charakteryzuje się niezdolnością do pełnego rozbicia produktów ubocznych od metabolizmu białka w wątrobie, powodując gromadzenie się amoniaku do poziomów toksycznych w organizmie. Może powodować poważne uszkodzenie mózgu i wątroby. Leczenie obejmuje dietę niską białkową, dopóki dziecko nie będzie wystarczająco duże, aby przeszczep wątroby. Jednak w tym okresie oczekiwania istnieje ryzyko szybkiej niewydolności narządów z powodu stresorów, takich jak infekcja, uraz lub odwodnienie. Wysoki poziom amoniaku może powodować śpiączkę, obrzęk mózgu i może być śmiertelny lub powodować trwałe uszkodzenie mózgu.

Dziecko początkowo otrzymało bardzo niską dawkę terapii w wieku sześciu miesięcy, a następnie wyższą dawkę później. Zespół badawczy widział oznaki, że terapia była skuteczna prawie od samego początku. Sześciomiesięczny w wieku większej ilości białka w diecie, a zespół opieki może zmniejszyć leki potrzebne do utrzymania niskiego poziomu amoniaku w organizmie. Kolejny wymowny znak do tej pory ulepszenia dziecka nastąpił po tym, jak dziecko przeziębiło się, a później musiała poradzić sobie z chorobą żołądkowo -jelitową. Zwykle takie infekcje dla dziecka w tym stanie mogą być wyjątkowo niebezpieczne, szczególnie przy możliwości osiągnięcia niebezpiecznych poziomów amoniaku w mózgu.

„Wiedzieliśmy, że metoda zastosowana do dostarczania maszyn do redakowania genów do komórek wątroby dziecka pozwoliła nam wielokrotnie podawać leczenie. To oznaczało, że moglibyśmy zacząć od niskiej dawki. Ph.D.

„Byliśmy bardzo zaniepokojeni, gdy dziecko zachorowało, ale dziecko po prostu wzruszało chorobą”, powiedział Penn Genetyk i pierwszy autor Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Na razie wiele pracy pozostaje, ale naukowcy są ostrożnie optymistyczni co do postępów dziecka.

Naukowcy ogłosili swoją pracę na spotkaniu American Society of Gene & Cell Therapy 15 maja i opisali badanie w New England Journal of Medicine.

Finansowanie tego projektu zostało dostarczone przez Grants programu edycji genomu komórek somatycznych NIH, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 oraz National Heart, Lung and Blood Institute institute R35HL145203 i P01HL142494. Wkład w badanie wniesiono przez Acuitas Therapeutics, zintegrowane technologie DNA, Aldevron i Danaher Corporation. Dodatkowe fundusze zostały dostarczone przez terapię genową Chop Research Institute w ramach odziedziczonych programów granicznych zaburzeń metabolicznych.

O National Institutes of Health (NIH): NIH, krajowej agencji badań medycznych, obejmuje 27 instytutów i centrów i jest składnikiem amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Usług Opieki człowieka. NIH jest główną agencją federalną prowadzącą i wspierającą podstawowe, kliniczne i translacyjne badania medyczne i bada przyczyny, metody leczenia i lekarstwa zarówno w przypadku chorób powszechnych, jak i rzadkich. Aby uzyskać więcej informacji o NIH i jego programach, odwiedź www.nih.gov .

NIH… przekształcanie odkrycia w Health®

Reference

Musuluru i in., „Edycja genu in vivo specyficzna dla pacjenta w celu leczenia rzadkiej choroby genetycznej”. N Engl J Med. Online 15 maja 2025 r. Doi:

Wysłano : 2025-05-20 12:00

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe