Infantil com fosfato de carbamoílo sintetase 1 (CPS1) Primeiro para receber com êxito tratamento de terapia genética personalizada

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Quinta-feira, 15 de maio de 2025-Uma equipe de pesquisa apoiada pelo National Institutes of Health (NIH) desenvolveu e entregou com segurança uma terapia de edição de genes personalizada para tratar uma criança com uma doença genética incurável e com risco de vida. A criança, que foi diagnosticada com a deficiência de condição rara de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1) logo após o nascimento, respondeu positivamente ao tratamento. O processo, do diagnóstico ao tratamento, levou apenas seis meses e marca a primeira vez que a tecnologia foi implantada com sucesso para tratar um paciente humano. A tecnologia usada neste estudo foi desenvolvida usando uma plataforma que poderia ser ajustada para tratar uma ampla gama de distúrbios genéticos e abre a possibilidade de criar tratamentos personalizados em outras partes do corpo. Eles corrigiram uma mutação genética específica nas células hepáticas do bebê que levaram ao distúrbio. O CRISPR é uma tecnologia avançada de edição de genes que permite alterações precisas no DNA dentro das células vivas. Este é o primeiro caso conhecido de um medicamento personalizado baseado em CRISPR administrado a um único paciente e foi cuidadosamente projetado para atingir células não reprodutivas, para que as mudanças afetassem apenas o paciente.

"Como plataforma, a edição de genes-construída com componentes reutilizáveis ​​e personalização rápida-promete uma nova era de medicina de precisão para centenas de doenças raras, trazendo terapias que mudam a vida para os pacientes quando o tempo é mais importante: NIVE), o NIVE) para o número de pessoas que o NIVEs. A deficiência

CPS1 é caracterizada por uma incapacidade de quebrar completamente os subprodutos do metabolismo proteico no fígado, fazendo com que a amônia acumule níveis tóxicos no corpo. Pode causar danos graves ao cérebro e ao fígado. O tratamento inclui uma dieta baixa em proteínas até que a criança tenha idade suficiente para um transplante de fígado. No entanto, neste período de espera, há um risco de rápida falência de órgãos devido a estressores como infecção, trauma ou desidratação. Altos níveis de amônia podem causar coma, inchaço cerebral e podem ser fatais ou causar danos cerebrais permanentes.

A criança recebeu inicialmente uma dose muito baixa da terapia aos seis meses de idade e depois uma dose mais alta posteriormente. A equipe de pesquisa viu sinais de que a terapia era eficaz quase desde o início. A idade de seis meses começou a absorver mais proteínas na dieta, e a equipe de atendimento poderia reduzir o medicamento necessário para manter os níveis de amônia baixos no corpo. Outro sinal revelador da melhoria da criança até o momento ocorreu depois que a criança pegou um resfriado e, mais tarde, teve que lidar com uma doença gastrointestinal. Normalmente, essas infecções para uma criança nessa condição podem ser extremamente perigosas, especialmente com a possibilidade de amônia atingir níveis perigosos no cérebro. Ph.D.

"Ficamos muito preocupados quando o bebê ficou doente, mas o bebê simplesmente encolheu a doença", disse Penn Geneticista e primeiro autor Kiran Musunuru, M.D., Ph.D. Por enquanto, muito trabalho permanece, mas os pesquisadores estão cautelosamente otimistas sobre o progresso do bebê.

O financiamento para este projeto foi fornecido pelo Programa de Edição de Genoma de Células Somáticas do Fundo NIH, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401, e P. Lung, e BloodLons, e Pin BloodL15hl14202 e P0, e P. As contribuições em espécie para o estudo foram feitas pela ACUITAS Therapeutics, Integrated DNA Technologies, Aldevron e Danaher Corporation. O financiamento adicional foi fornecido pela terapia genética do Instituto de Pesquisa de Chop para o Programa de Fronteiras de Distúrbios Metabólicos herdados. O NIH é a principal agência federal que conduz e apoia a pesquisa médica básica, clínica e translacional e está investigando as causas, tratamentos e curas para doenças comuns e raras. Para mais informações sobre o NIH e seus programas, visite www.nih.gov .

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Referência

Musunuru et al, “Edição de genes in vivo específica do paciente para tratar uma doença genética rara”. N Engl J Med. Online 15 de maio de 2025. doi:

Postou : 2025-05-20 12:00

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