Sugar cu carbamoil fosfat sintaza 1 deficiență de deficiență de a primi cu succes tratamentul personalizat de terapie genică

Urmăriți Drugslib pe

joi, 15 mai 2025-O echipă de cercetare susținută de Institutele Naționale de Sănătate (NIH) a dezvoltat și a livrat în siguranță o terapie personalizată de editare a genelor pentru a trata un copil cu o boală genetică incurabilă, care poate pune viața în pericol. Copilul, care a fost diagnosticat cu deficiența rară a carbamoilului fosfat sintaza 1 (CPS1) la scurt timp după naștere, a răspuns pozitiv la tratament. Procesul, de la diagnostic la tratament, a durat doar șase luni și marchează prima dată când tehnologia a fost implementată cu succes pentru a trata un pacient uman. Tehnologia utilizată în acest studiu a fost dezvoltată folosind o platformă care ar putea fi modificată pentru a trata o gamă largă de tulburări genetice și deschide posibilitatea creării de tratamente personalizate în alte părți ale corpului.

o echipă de cercetători de la Spitalul Copiilor din Philadelphia (CHOP), iar Școala Perelman de Medicină de la Universitatea din Pennsylvania (Penn) a dezvoltat terapia personalizată folosind genul de pe Pennsylvania (Penn). Au corectat o mutație genică specifică în celulele hepatice ale copilului care au dus la tulburare. CRISPR este o tehnologie avansată de editare a genelor care permite modificări precise ale ADN -ului în celulele vii. Acesta este primul caz cunoscut al unui medicament personalizat bazat pe CRISPR administrat la un singur pacient și a fost conceput cu atenție pentru a viza celulele nereproductive, astfel încât modificările ar afecta doar pacientul.

„Ca platformă, editarea genelor-construită pe componente reutilizabile și personalizare rapidă-promite o nouă eră a medicinei de precizie pentru sute de boli rare, aducând terapii care se schimbă viața la pacienți atunci când momentul în care contează cel mai mult: timpuriu, rapid și adaptat la individ”, a declarat Joni L. Rutter, doctorat, directorul Centrului Național Nih pentru Provocarea Translationing Scicess (NCAT).

Deficitul CPS1 se caracterizează printr -o incapacitate de a descompune pe deplin produsele secundare din metabolismul proteinelor din ficat, ceea ce face ca amoniacul să se construiască până la niveluri toxice din organism. Poate provoca leziuni severe creierului și ficatului. Tratamentul include o dietă cu proteine ​​scăzute până când copilul este suficient de bătrân pentru un transplant de ficat. Cu toate acestea, în această perioadă de așteptare există un risc de eșec rapid al organului din cauza stresorii, cum ar fi infecția, trauma sau deshidratarea. Nivelurile ridicate de amoniac pot provoca comă, umflare a creierului și pot fi fatale sau pot provoca leziuni cerebrale permanente.

Copilul a primit inițial o doză foarte mică de terapie la vârsta de șase luni, apoi o doză mai mare mai târziu. Echipa de cercetare a văzut semne că terapia a fost eficientă aproape de la început. Vechiul de șase luni a început să ia mai multe proteine ​​în dietă, iar echipa de îngrijire ar putea reduce medicamentul necesar pentru a menține nivelul de amoniac scăzut în organism. Un alt semn povestitor al îmbunătățirii copilului până în prezent a venit după ce copilul a prins o răceală și, mai târziu, a trebuit să se ocupe de o boală gastrointestinală. În mod normal, astfel de infecții pentru un copil în această afecțiune ar putea fi extrem de periculoase, în special cu posibilitatea ca amoniacul să ajungă la niveluri periculoase în creier.

„Știam că metoda folosită pentru a livra în mod repetat mașinile de editare a genelor către celulele hepatice ale copilului ne-a permis tratamentul în mod repetat. Acest lucru însemna că putem începe cu o doză scăzută că suntem siguri că suntem siguri”, a spus Chop pediatrician Rebecca Ahrens-Nicklas, M.D., M.D. Doctorat.

„Am fost foarte îngrijorați când copilul s -a îmbolnăvit, dar copilul a ridicat din umeri boala”, a spus Penn Geneticist și primul autor Kiran Musunuru, M.D., doctorat. Deocamdată, rămâne multă muncă, dar cercetătorii sunt cu precauție optimiști în ceea ce privește progresul bebelușului.

oamenii de știință și -au anunțat activitatea la întâlnirea American Society of Gene & Cell Therapy pe 15 mai și au descris studiul în New England Journal of Medicine.

Finanțarea pentru acest proiect a fost asigurată de NIH Common Fund Common Somatic Genom Program Program Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401, și National Heart, Plom și Blood Institute Grants R35HL145203 și P01HL142494. Contribuțiile în natură pentru studiu au fost aduse de Acuitas Therapeutics, Integrated ADN Technologies, Aldevron și Danaher Corporation. Finanțarea suplimentară a fost oferită de terapia genică a Institutului de Cercetare CHOP pentru Programul de Frontier al Tulburărilor Metabolice Moștenite.

despre Institutele Naționale de Sănătate (NIH): NIH, agenția de cercetare medicală a națiunii, include 27 de institute și centre și este o componentă a Departamentului pentru Sănătate și Servicii Umane. NIH este principala agenție federală care efectuează și susține cercetarea medicală de bază, clinică și translațională și investighează cauzele, tratamentele și curetele atât pentru boli comune, cât și pentru rare. Pentru mai multe informații despre NIH și programele sale, vizitați www.nih.gov .

NIH ... transformarea descoperirii în Health®

referință

Musunuru și colab., „Editarea genei specifice pacientului pentru a trata o boală genetică rară.” N Engl J Med. Online 15 mai 2025. DOI: 10.1056/nejmoa25 sursă: nih

/p>

Postat : 2025-05-20 12:00

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare