Дефицит дефицита карбамоилфосфат -синтетазы 1 (CPS1) сначала для успешного получения персонализированной генной терапии

Следите за Drugslib на

Четверг, 15 мая 2025 года. Исследовательская группа, поддерживаемая Национальными институтами здоровья (NIH), разработала и безопасно доставила персонализированную терапию редактированием генов для лечения младенца с опасным для жизни, неизлечимым генетическим заболеванием. У младенца, у которого диагностировано редкое состояние карбамоилфосфат -синтетазы 1 (CPS1) вскоре после рождения, положительно отреагировал на лечение. Процесс, от диагностики до лечения, занял всего шесть месяцев и отмечает, что в первый раз, когда технология была успешно развернута для лечения пациента. Технология, используемая в этом исследовании, была разработана с использованием платформы, которая может быть настроена на лечение широкого спектра генетических расстройств, и открывает возможность создания персонализированных методов лечения в других частях тела. Они корректировали специфическую генную мутацию в клетках печени ребенка, которая привела к расстройству. CRISPR - это передовая технология редактирования генов, которая обеспечивает точные изменения в ДНК внутри живых клеток. Это первый известный случай персонализированного медицины на основе CRISPR, вводимой одному пациенту, и был тщательно разработан для нацеливания на нерепродуктивные клетки, поэтому изменения будут влиять только на пациента.

«В качестве платформы, редактирование генов-построено на многоразовых компонентах и ​​быстрой настройке-обещает новую эру точного медицины для сотен редких заболеваний, принося изменяющую жизнь терапии пациентам, когда время задается наиболее: ранний, быстрый и адаптированный к индивидуальным»,-сказал Джона Л. Руттер, доктор философии, директор NIH национальных центров для выступающих переводов (NC).

дефицит CPS1 характеризуется неспособностью полностью разрушить побочные продукты из метаболизма белка в печени, вызывая аммиак для наращивания до токсических уровней в организме. Это может вызвать тяжелое повреждение мозга и печень. Лечение включает в себя низкую белковую диету, пока ребенок не станет достаточно взрослым для пересадки печени. Однако в этот период ожидания существует риск быстрой недостаточности органов из -за стрессоров, таких как инфекция, травма или обезвоживание. Высокий уровень аммиака может вызвать кому, отек мозга и может быть смертельным или вызвать постоянное повреждение головного мозга.

Первоначально ребенок получил очень низкую дозу терапии в возрасте шести месяцев, а затем более высокая доза. Исследовательская группа увидела признаки того, что терапия была эффективной почти с самого начала. Шестимесячный возраст начал принимать больше белка в рационе, и команда по уходу может снизить лекарство, необходимое для поддержания низкого уровня аммиака в организме. Еще один показанный признак улучшения ребенка на сегодняшний день произошел после того, как ребенок простудился, а позже должен был справиться с желудочно -кишечным заболеванием. Как правило, такие инфекции для ребенка в этом состоянии могут быть чрезвычайно опасными, особенно с возможностью аммиака, достигающего опасных уровней в мозге. Доктор философии

«Мы были очень обеспокоены, когда ребенок заболел, но ребенок только что пожал болезнь», - сказал Пенн генетитик и первый автор Киран Мусунуру, доктор медицинских наук, доктор философии. На данный момент остается много работы, но исследователи осторожно оптимистичны в отношении прогресса ребенка.

Финансирование для этого проекта было предоставлено программой редактирования генома соматических клеток NIH, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401, и Национальный институт сердца, легких и кровь. Вклады в натуральной форме для исследования были внесены Acuitas Therapeutics, интегрированными DNA Technologies, Aldevron и Danaher Corporation. Дополнительное финансирование было предоставлено генной терапией Научно -исследовательского института для наследственных метаболических расстройств. NIH является основным федеральным агентством, проводящим и поддерживающим базовые, клинические и трансляционные медицинские исследования, и исследует причины, лечение и лекарства как для общих, так и для редких заболеваний. Для получения дополнительной информации о NIH и его программах посетите www.nih.gov .

nih… превращение обнаружения в Health®

reference

Мусунуру и др. N Engl J Med. Онлайн 15 мая 2025 года. Doi: 10.1056/nejmoa25 source: nih-extlink = "> 10.1056/nejmoa25 .

Опубликовано : 2025-05-20 12:00

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова