Karbamoil fosfat Synthetaz 1 (CPS1) eksikliği, ilk önce kişiselleştirilmiş gen terapisi tedavisi
15 Mayıs 2025 Perşembe-Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından desteklenen bir araştırma ekibi, bir bebeği hayatı tehdit eden, tedavi edilemez bir genetik hastalığı olan bir bebeği tedavi etmek için kişiselleştirilmiş bir gen düzenleme terapisini geliştirdi ve güvenli bir şekilde sağladı. Doğumdan kısa bir süre sonra nadir durum karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS1) eksikliği teşhisi konan bebek tedaviye olumlu yanıt vermiştir. Tanıdan tedaviye kadar süreç sadece altı ay sürdü ve teknolojinin bir insan hastasını tedavi etmek için ilk kez başarılı bir şekilde konuşlandırıldığını işaret ediyor. Bu çalışmada kullanılan teknoloji, çok çeşitli genetik bozuklukları tedavi etmek için ayarlanabilecek bir platform kullanılarak geliştirildi ve vücudun diğer kısımlarında kişiselleştirilmiş tedaviler yaratma olasılığını açtı. Bebeğin karaciğer hücrelerinde bozukluğa yol açan spesifik bir gen mutasyonunu düzelttiler. CRISPR, canlı hücreler içindeki DNA'da hassas değişiklikler sağlayan gelişmiş bir gen düzenleme teknolojisidir. Bu, tek bir hastaya uygulanan kişiselleştirilmiş CRISPR bazlı bir tıbbın bilinen ilk örneğidir ve üreme dışı hücreleri hedeflemek için dikkatli bir şekilde tasarlanmıştır, böylece değişiklikler sadece hastayı etkileyecektir.
“Bir platform olarak, yeniden kullanılabilir bileşenler ve hızlı özelleştirme üzerine inşa edilen gen düzenleme, yüzlerce nadir hastalık için yeni bir hassas tıp dönemi vaat ediyor, zamanlama en çok önemli olduğunda hastalara hayat değiştiren tedaviler getiriyor” dedi Joni L. Rutter, ph.
CPS1 eksikliği, karaciğerdeki protein metabolizmasından yan ürünleri tamamen parçalayamama ile karakterizedir, bu da amonyakın vücutta toksik seviyelere ulaşmasına neden olur. Beyin ve karaciğerde ciddi hasara neden olabilir. Tedavi, çocuk bir karaciğer nakli için yeterince yaşlı olana kadar düşük bir protein diyeti içerir. Bununla birlikte, bu bekleme süresinde enfeksiyon, travma veya dehidrasyon gibi stres faktörleri nedeniyle hızlı organ yetmezliği riski vardır. Yüksek amonyak seviyeleri komaya, beyin şişmesine neden olabilir ve ölümcül olabilir veya kalıcı beyin hasarına neden olabilir.
Çocuk başlangıçta altı aylıkken çok düşük bir tedavi dozu, daha sonra daha sonra daha yüksek bir doz aldı. Araştırma ekibi, tedavinin neredeyse en başından itibaren etkili olduğunu gösterdi. Altı aylık bir çocuk diyette daha fazla protein almaya başladı ve bakım ekibi, amonyak seviyelerini vücutta düşük tutmak için gereken ilacı azaltabilir. Çocuğun bugüne kadarki gelişmesinin bir başka anlatımı, çocuğun soğuk algınlığından sonra geldi ve daha sonra gastrointestinal bir hastalıkla uğraşmak zorunda kaldı. Normalde, bu durumdaki bir çocuk için bu tür enfeksiyonlar, özellikle beyindeki tehlikeli seviyelere ulaşma olasılığı ile son derece tehlikeli olabilir. Ph.D.
“Bebek hastalandığında çok endişeliydik, ama bebek hastalığı omuz silkti,” dedi Penn Geneticist ve ilk yazar Kiran Musunuru, M.D. Şimdilik çok fazla çalışma var, ancak araştırmacılar bebeğin ilerlemesi konusunda ihtiyatlı iyimser.
Bu proje için finansman NIH Ortak Fonu Somatik Hücre Genom Düzenleme Programı Grants, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 ve National Heart, Lung ve Blood Institute R35HL145203 ve P0142494 tarafından sağlanmıştır. Çalışma için ayni katkılar Acuitas Therapeutics, Entegre DNA Technologies, Aldevron ve Danaher Corporation tarafından yapılmıştır. CHOP Araştırma Enstitüsü'nün kalıtsal metabolik bozukluklar sınır programı için gen terapisi tarafından ek finansman sağlandı. NIH, temel, klinik ve çeviri tıbbi araştırmalarını yürüten ve destekleyen birincil federal ajansdır ve hem yaygın hem de nadir hastalıklar için nedenleri, tedavileri ve tedavileri araştırır. NIH ve programları hakkında daha fazla bilgi için www.nih.gov .
.niH… keşfi Health®'e dönüştürmek
Referans
Musunuru ve ark., “Nadir bir genetik hastalığı tedavi etmek için hastaya özgü in vivo gen düzenleme.” N Engl J Med. Çevrimiçi 15 Mayıs 2025. Doi: 10.1056/nejmoa25
Gönderildi : 2025-05-20 12:00 Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar. Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.Devamını oku
Sorumluluk reddi beyanı
Popüler Anahtar Kelimeler